Att förutsäga effekten av DNA-sekvensvarianter är viktigt för att sortera sjukdomsassocierade varianter (DV) från neutrala varianter. Koreanska forskare vid Pohang University of Science and Technology (POSTECH) rapporterar utvecklingen av en metod för att förutsäga effekten av DV. Studien visas i tidskriften Nukleinsyraforskning i juni.

Nuvarande metoder för att förutsäga mutationseffekterna beror på evolutionär bevarande vid mutationsplatsen, som bestäms med hjälp av homologa sekvenser och baserat på antagandet att varianter på välkonserverade ställen har höga effekter. Dock, många DVs på mindre bevarade men funktionellt viktiga platser kan inte förutsägas med de nuvarande metoderna.

Forskarna presenterar en metod för att hitta DV-apparater på mindre bevarade platser genom att förutsäga mutationspåverkan med hjälp av evolutionär kopplingsanalys. Funktionellt viktiga och evolutionärt kopplade platser har ofta kompensatoriska varianter på kooperativa platser för att undvika funktionsförlust. De identifierade DVs på mindre konserverade platser som inte identifierades med nuvarande konserveringsbaserade metoder.

Prof. Kim sa, "Denna studie kan tillämpas på en mängd olika precisionsmedicinska tillvägagångssätt såsom prognos för patientens sjukdomar och att hitta personlig medicin. Baserat på en storskalig sekvensanalys, den utvecklade metoden är användbar för att hitta fler sjukdomsassocierade varianter som hjälper till att hitta biomarkörer och terapeutiska mål för olika mänskliga sjukdomar."