En mutation på molekylär nivå refererar till vilken addition, deletion eller substitution av nukleotidbaserna i DNA: n. DNA består av fyra olika nukleotidbaser, och orderna av dessa baser bildar en kod för aminosyror, vilka är byggstenarna av protein. Ordningen av baserna i DNA måste bibehållas för att säkerställa att det lämpliga proteinet tillverkas. Men flera olika typer av mutationer kan inträffa i DNA: n. Dessa sträcker sig från att ha liten eller ingen effekt på proteinprodukten för att förhindra att det korrekta proteinet tillverkas.

Tyst mutation

En tyst mutation eller punktmutation hänför sig till en förändring av en enda nukleotid bas. När detta inträffar kodar en annan bas för en nukleotidbas, men koder fortfarande för samma aminosyra. Nukleotiden baserar kod för aminosyror i grupper av tre baser, kända som kodoner. Vissa aminosyror kodas genom flera kodoner, vilket innebär att det kan finnas mer än en grupp av tre baser som kodar för den aminosyran. I en tyst mutation resulterar den substituerade basen i ett kodon som fortfarande koder för samma aminosyra. Eftersom samma aminosyra är kodad för, finns ingen effekt på det slutliga proteinet från genen.

Missensmutation

En missensmutation är en annan typ av punktmutation med en enda nukleotid basen är substituerad. I en missensmutation koder den substituerade basen för en annan aminosyra. Förändringen i aminosyra orsakar en förändring i det slutliga proteinet som tillverkas. Svårighetsgraden av förändringen till proteinet beror på typen av aminosyrasubstitution som uppträder. Vissa aminosyror är mycket lika varandra i sin storlek och laddning. Om aminosyran är substituerad med en aminosyra med liknande egenskaper kommer det sannolikt att vara liten effekt på strukturen eller funktionen hos det resulterande proteinet; Om substitutionskoderna för en aminosyra med väldigt olika egenskaper kan detta dock påverka det resulterande proteinet negativt och kan även leda till produktion av protein som antingen är funktionellt eller har en annan funktion. Dessa typer av mutationer leder ofta till cancer.

Nonsensmutation

En nonsensmutation leder till svåra effekter. Det är en annan typ av punktmutation, eftersom den orsakas av substitutionen av en enda nukleotidbas. I detta fall kodar det resulterande kodonet för ett stoppkodon istället för en aminosyra. I däggdjur kodar tre kodoner för proteinöversättning att stoppa. Om en bas-substitutionskod för ett stoppkodon istället för en aminosyra stoppar produktionen av proteinet för tidigt, vilket orsakar bildandet av ett stympat protein. Avkortade proteiner är vanligtvis icke-funktionella eftersom de saknar del av proteinet. Dessa typer av mutationer är mycket farliga och kan leda till många typer av sjukdomar, inklusive cancer.

Frameshift Mutation

Infogning eller radering av nukleotidbaser i multiplar andra än tre orsakar en framväxlingsmutation. Eftersom kodoner läses i grupper av tre baser, leder införandet eller deletionen av en eller två baser ett skifte i kodramens läsram. Detta orsakar kodning av helt olika aminosyror och leder till framställning av ett helt annat protein. Denna resulterande slumpmässiga kodning kan också orsaka att en stoppkodon kodas för i mitten av en gen, vilket inte bara leder till ett helt annat protein utan också en trunkerad.