Genetiker strävar efter att lära sig mer om dominerande och recessiva alleler som leder till vissa egenskaper, särskilt de som kan leda till sjukdomar eller kroniska tillstånd, såsom sicklecellanemi, som kan skada en befolkning. Dessa tillstånd orsakas ofta av parningen av två recessiva alleler som är sällsynta i en given population. Dominerande alleler kan dock också vara skadliga för en population och därmed också valda mot.

Genetiska grunder

Med sällsynta undantag får alla två former av varje gen, varje form som kallas allel, en från moderen och en från fadern. I de flesta fall kommer allelen att vara antingen dominant eller recessiv, och parningen är ansvarig för vilket drag som uppvisas. Alleler representeras vanligtvis av ett brev, vilket är aktiverat om dominant och små bokstav om det är recessivt. Om två dominerande alleler är parade, eller en dominant och en recessiv allel paras, dikterar dominanta allelviljan egenskapen. Således är det i en växt, om lila blommor dominerar (P) och vita är recessiva (p), om växten har genotypen PP, Pp eller pP, kommer den att ha lila blommor. Endast växter med pp alleler kommer att visa vita blommor.

Val mot egenskaper

Det är faktiskt mycket lättare att välja mot en dominerande allel än att den ska väljas mot en recessiv, för om en individ har en dominerande allel, uppvisar egenskapen. I det föregående exemplet med blommorna, om någon ville bli av med alla de lila blommiga växterna i hennes gård, skulle hon bara uppfostra de vita. Detta skulle effektivt ta bort alla dominerande alleler från befolkningen eftersom ingen av de vita blommande växterna har dominerande alleler. Men eftersom växter som har lila blommor också kan ha en allel för vita blommor, kan en trädgårdsmästare bli av med alla växter med vita blommor och har fortfarande växter som producerar vita blommor.

Gain-of-Function Dominant Allele

Två typer av dominerande alleler kan orsaka skador och kan väljas mot. Den första är en gain-of-function-allel, vilket gör att individen uppvisar ett drag som det inte skulle uppvisa normalt. I vårt blomsexempel skulle detta innebära att blommorna i allmänhet är vita, men den här genen orsakar en konstig färg (lila) som ska produceras. I människor är ett exempel på detta fenomen dvärg, under vilken FGFR3-genen får benen att sluta växa innan de i allmänhet gör.

Dominativa negativa alleler

Den andra typen av dominerande allel som kan vara skadlig kallas en dominerande negativ allel eftersom den producerar proteiner som förhindrar andra proteiner från att göra sina jobb. Således har den en negativ effekt. Om våra lila blommor producerades eftersom den dominerande genen blockerade den vita från att uppvisa, skulle denna dominerande gen vara en dominerande negativ allel. Ett exempel på denna effekt är orsakad av p53-proteinet hos människor, vilket förhindrar andra proteiner från att reglera celltillväxten. Detta gör det möjligt för dem att växa snabbare än de borde leda till cancer. Eftersom detta drag inte är ett som kan observeras utåt är det emellertid mycket svårare att välja emot, särskilt eftersom effekterna av denna allel ofta inte dyker upp förrän senare i livet. Att välja mot ett dominerande drag är ofta inte så enkelt som i vårt teoretiska blomsexempel.