Dessa befolkningsträd med inbäddade genträd visar hur mutationer kan generera mönster av nukleotidställen. De fyra grenarna på varje genträd representerar genetiska prover från fyra populationer:moderna afrikaner, moderna eurasier, Neanderthalare, och Denisovans. I det vänstra trädet, mutationen (visas i blått) delas av eurasien, Neanderthal- och Denisovan -genom. I rätt träd, mutationen (visas i rött) delas av de eurasiska och Neanderthal -genomerna. Upphovsman:Alan Rogers, University of Utah
För hundratusentals år sedan, moderna människors förfäder avvek från en arkaisk härkomst som gav upphov till neandertalare och denisovaner. Ändå är de evolutionära relationerna mellan dessa grupper oklara.
Ett team som leds av University of Utah utvecklade en ny metod för att analysera DNA-sekvensdata för att rekonstruera den tidiga historien om de arkaiska befolkningarna. De avslöjade en evolutionär historia som motsäger konventionell visdom om moderna människor, Neanderthalare och denisovaner.
Studien visade att släkten Neanderthal-Denisovan nästan gick ut efter att ha separerats från moderna människor. Bara 300 generationer senare, Neandertalare och denisovaner skilde sig från varandra runt 744, 000 år sedan. Sedan, den globala neandertalbefolkningen växte till tiotusentals individer som lever i fragmenterade, isolerade befolkningar spridda över Eurasien.
"Denna hypotes strider mot konventionell visdom, men det är mer meningsfullt än den konventionella visdomen. "sade Alan Rogers, professor vid Institutionen för antropologi och huvudförfattare till studien som publiceras online den 7 augusti, 2017 i Förfaranden från National Academy of Sciences .
En annan evolutionär historia
Med endast begränsade prover av fossila fragment, antropologer samlar historien om mänsklig evolution med hjälp av genetik och statistik.
Tidigare uppskattningar av neandertalernas befolkningsstorlek är mycket små - cirka 1, 000 individer. Dock, en studie från 2015 visade att dessa uppskattningar underrepresenterar antalet individer om Neanderthal -befolkningen indelades i isolerade, regionala grupper. Utah -teamet föreslår att detta förklarar skillnaden mellan tidigare uppskattningar och deras egen mycket större uppskattning av Neanderthals befolkningsstorlek.
"Tittar på data som visar hur relaterat allting var, modellen förutsade inte de genmönster som vi såg, "sa Ryan Bohlender, postdoktor vid MD Anderson Cancer Center vid University of Texas, och medförfattare till studien. "Vi behövde en annan modell och därför, en annan evolutionär historia. "
Teamet utvecklade en förbättrad statistisk metod, kallas legofit, som står för flera populationer i genpoolen. De uppskattade andelen Neanderthal -gener som flödar in i moderna eurasiska populationer, datum då arkaiska populationer avvek från varandra, och deras befolkningsstorlek.
En familjehistoria i DNA
Det mänskliga genomet har cirka 3,5 miljarder nukleotidställen. Över tid, gener på vissa platser kan mutera. Om en förälder överlämnar den mutationen till sina barn, som ger det till sina barn, och så vidare, den mutationen fungerar som en familjetätning stämplad på DNA:t.
Forskare använder dessa mutationer för att sammanföra evolutionär historia hundratusentals år tidigare. Genom att söka efter delade genmutationer längs nukleotidplatserna i olika mänskliga populationer, forskare kan uppskatta när grupperna divergerade, och storleken på populationer som bidrar till genpoolen.
"Du försöker hitta ett fingeravtryck av dessa gamla människor i andra populationer. Det är en liten andel av genomet, men det är där, sa Rogers.
De jämförde genomerna för fyra mänskliga populationer:Moderna eurasier, moderna afrikaner, Neanderthalare och denisovaner. De moderna proverna kom från fas I i projektet 1000-Genomes och de arkaiska proverna kom från Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology. Utah -teamet analyserade några miljoner nukleotidplatser som delade en genmutation i två eller tre mänskliga grupper, och fastställde 10 distinkta nukleotidsitmönster.
Mot konventionell visdom
Den nya metoden bekräftade tidigare uppskattningar att moderna eurasier delar cirka 2 procent av Neanderthal -DNA. Dock, andra fynd ifrågasatte etablerade teorier.
Deras analys visade att 20 procent av nukleotidplatserna uppvisade en mutation som endast delades av neandertalare och denisovaner, en genetisk tidsstämpel som markerar tiden innan de arkaiska grupperna divergerade. Teamet beräknade att Neanderthals och Denisovans separerade cirka 744, För 000 år sedan, mycket tidigare än någon annan uppskattning av splittringen.
"Om neandertalare och denisovaner hade separerat senare, då borde det finnas fler platser där mutationen finns i de två arkaiska proven, men är frånvarande från moderna prover, sa Rogers.
Analysen ifrågasatte också om Neanderthal -befolkningen bara hade 1, 000 individer. Det finns vissa bevis för detta; Neanderthal -DNA innehåller mutationer som vanligtvis förekommer i små populationer med liten genetisk mångfald.
Dock, Neanderthalrester som finns på olika platser skiljer sig genetiskt från varandra. Detta stöder studiens konstaterande att regionala neandertalare sannolikt var små grupper av individer, vilket förklarar de skadliga mutationerna, medan den globala befolkningen var ganska stor.
"Tanken är att det finns dessa små, geografiskt isolerade befolkningar, som öar, som ibland interagerar, men det är jobbigt att flytta från ö till ö. Så, de tenderar att stanna kvar hos sin egen befolkning, sa Bohlender.
Deras analys visade att neandertalarna växte till tiotusentals individer som lever i fragmenterade, isolerade populationer.
"Det finns ett rikt Neanderthal -fossilrekord. Det finns massor av Neanderthal -platser, "sa Rogers." Det är svårt att föreställa sig att det skulle vara så många av dem om det bara fanns 1, 000 individer i hela världen. "
Rogers är glada över att tillämpa den nya metoden i andra sammanhang.
"Till en viss grad, detta är ett bevis på konceptet att metoden kan fungera. Det är spännande, "sa Rogers." Vi har enastående förmåga att uppskatta saker med hög precision, mycket längre tillbaka i det förflutna än någon har insett. "