Hur långt har vi kommit med det mänskliga genomet? George Doyle/Stockbyte/Thinkstock Inom varje mänsklig cell ligger ett genetiskt recept - grupper av tätt lindade kromosomer som innehåller DNA , den ärftliga, genetisk information som gör oss till människor. Utvinning, kloning och sekvensering av DNA:s nukleinsyrabaspar (A, T, C, G) verkar tråkigt och ofattbart, med tanke på att det mänskliga genomet innehåller ungefär 3 miljarder par [källa:NHG Research Institute]. Men efter att forskare tillkännagav det första utkastet till mänskligt genom år 2000 och slutförandet 2003, människor började undra hur denna inre voyeurism skulle förändra livet.
Flera forskningsinstitut uppgav att prestationen skulle revolutionera vetenskap och modern medicin - men hur, exakt?
I dag, samma fråga kvarstår, men inte frånvarande från vetenskapliga framsteg. Human Genome Project (HGP) katalyserade en explosion av genetisk och biologisk forskning inom både offentlig och privat sektor. Trots projektets framgångar, forskare insåg att tolkning av genomet skulle vara ett projekt i sig. Det skulle likna att äga en manual för att bygga något:Alla sidor i en manual för att bygga människokroppen är i våra händer, men vi förstår inte innehållet på sidorna ännu [källa:NHG Research Institute].
Även om HGP uppnådde sina föreslagna mål, vissa tycker att diskussionen om genomets potentialer i framtiden var för ambitiös. I en undersökning från 2010 47 procent av deltagarna som arbetade inom forskningsrelaterade områden var överens om att den potentiella effekten av det mänskliga genomet var hyped (jämfört med 40 procent som var överens om att löften som gjordes var realistiska) [källa:Nature News].
Det mänskliga genomets mest tilltalande idé härstammade från begreppet hyperpersonaliserad medicin, i vilka droger, vacciner, diagnostiska undersökningar och behandlingar kan skräddarsys för en specifik person baserat på hans eller hennes genetik. Även om personlig medicin är en möjlighet i framtiden, idén sprider sig idag trots bristen på teknik som är redo att användas. Mer än en tredjedel av de tillfrågade forskarna är överens om att personlig medicin inte kommer att slå rot i ytterligare 10 till 20 år på vägen [källa:Nature News].
Detta är inte att säga att början av personlig medicin inte har kommit - vissa bioteknikföretag erbjuder redan individuella DNA -rapporter som ger människor information om sjukdomsrisker och möjliga läkemedelsinteraktioner baserat på ett DNA -prov [källa:Pathway Genomics]. Vi kan förvänta oss att se en mer personlig utveckling inom det medicinska området inom en snar framtid.
De mest troliga resultaten från vår kunskap om det mänskliga genomet kommer att fortsätta att kretsa kring sekvenseringstekniker och grundläggande biologiska upptäckter. Forskningsmetoder som används vid sekvensering av det mänskliga genomet har gjort det möjligt för forskare inom andra områden att anta liknande tekniker. Till exempel, Antropologer som studerar gamla mänskliga befolkningar har nu resurser att jämföra rester av DNA som finns i fossil med de av moderna människor. Det mänskliga genomet har också bidragit till sekvensering och till och med modifiering av genomerna för växter och djur som människor litar på för mat. Genterapiforskning och bättre metoder för läkemedelsscreening har gynnats och kommer att fortsätta visa lovande tack vare det mänskliga genomet, för.
Men viktigast av allt, genomets största inverkan på vetenskapen kan ses i attitydskiften kring vad forskare anser vara viktiga. Nu presenteras en mer detaljerad bild av det mänskliga genomet, forskare flyttar fokus från genernas roller till vikten av andra proteiner och till och med icke-kodande gener. Detta resultat kommer att fortsätta att ge forskare inblick i grundläggande biologi för att hjälpa till att skapa bättre medicinska behandlingar och diagnostiska verktyg på kort sikt och i framtiden.
För att läsa mer om det mänskliga genomets historia och framtid, se nästa sida.
Källor
