Mutationer genererar genetisk variation, och är en viktig drivkraft för evolutionen. Därför, att undersöka mutationshastigheter och -lägen är avgörande för att bättre förstå den genetiska grunden för fysiologi och evolution.

En traditionell metod för att uppskatta denna hastighet är en "fylogenetisk" metod som undersöker sekvensdivergensen mellan två arter, och tiden mellan divergenshändelser. Dock, denna metod innebär många osäkerheter, såsom omfattningen av förfäders polymorfismer, effektiv befolkningsstorlek, och generationstid.

För att övervinna dessa svårigheter och uppskatta mutationshastigheter direkt, ett team av forskare inklusive Tetsuro Matsuzawa från Kyoto University Institute for Advanced Study (KUIAS) och Yasuhiro Go från Japans National Institutes of Natural Sciences (NINS) genomförde en studie som använde högkvalitativ helgenomsekvensering av en trio av schimpansföräldrar och avkommor, och framgångsrikt avslöjade de exakta mutationshastigheterna och -lägena genom överföring av genom från föräldrar till barn.

Det är välkänt att schimpanser är människans närmaste genetiska släkting. Trion av Akira, Ai, och Ayumu (far, mor, son) i denna studie har deltagit i en mängd olika jämförande kognitiv forskning - särskilt i "The Ai-Project" ledd av Matsuzawa - som går tillbaka till 1978.

På grund av överflöd av denna tidigare kognitiva forskning, författarna förutser att dessa schimpanser kan underlätta förståelsen av hur genetisk arkitektur påverkar fenotypiska-kognitiva egenskaper, belysa utvecklingen av individualitet.

I den här studien, 574, 463, och 468 gigabaser (Gb) DNA analyserades från fadern, mor, och son. Eftersom schimpansens genom är ungefär tre gigabaser långt, volymen av denna sekvensdata var oöverträffad, gör det möjligt för forskarna att dechiffrera exakta mutationsbanor som inträffar inom en generation.

När de analyseras, graden av könsceller, nybildade mutationer beräknades vara 1,48 nya mutationer för varje 100 miljoner baser, högre än för människor, som har rapporterats som 0,96 till 1,2 nya mutationer.

En stark, manligt partiskt mutationsspektrum mättes också, varvid tre fjärdedelar av mutationerna inträffade i sperma genomgående spermatogenes, samt nya strukturella förändringar, såsom förändringar i genkonvertering och antal kopior. Detta är särskilt viktigt eftersom de exakta hastigheterna och metoderna för nya strukturella förändringar fortfarande är dåligt förstådda, även hos människor.

För detta ändamål, teamet anser att deras experimentella och metodologiska ramverk är användbara för ytterligare utredning av genomiska förändringars komplexa natur.

Artikeln "Direct estimering of de novo mutation rates in a schimpans parent-offspring trio by ultra-deep whole genome sequencing" publicerades 1 november 2017 i Vetenskapliga rapporter .