Det är en lång och slingrande väg från befruktning till födelse. Organism genomgår en enorm utveckling. Ibland uppstår emellertid ett problem när genetisk information överförs från föräldrarna. Hos människor har ungefär 1 av 150 spädbarn en kromosomal oregelbundenhet. Om en kromosom saknas helt saknas utvecklingen ofta. Ibland kan avkommorna överleva, även om det kan möta många kämpar.
Många djur och växter delar sin genetiska information, som finns i kromosomer, under sexuell reproduktion. Gameter - Moderns ägg och fars sperma - kombineras för att bilda ett befruktat ägg, även känt som en zygote. Halvdelen av en zygote kromosomer kommer från varje förälder. Olika organismer har varierande antal kromosomer. Till exempel har en mänsklig cell vanligtvis 23 par, totalt 46. Hundceller har 78 medan majsceller har 20. Ibland får zygoten inte det korrekta antalet kromosomer. Till exempel kan man helt sakna.
Saknade delar
En zygote kan hamna med en mindre kromosom än normalt - monosomi - eftersom en av gödningsmedelserna saknade en kromosom. Denna radering, som kallades nondisjunction, hände medan gameten bildades. Hos människor betyder det att zygoten vinner upp med 45 kromosomer. En gödningsmedel hade 23, medan den andra hade 22. De flesta av dessa zygoter lever inte länge. I några få fall överlever avkomman, även om det kan ha abnormiteter.
I Människor
En mänsklig zygot kommer inte att överleva om det saknar en kromosom, såvida det inte är en av sexkromosomerna. Annars är för mycket genetisk information frånvarande. En kvinna får vanligtvis en X-kromosom från varje förälder. Manspersoner får en X från modern men en Y från fadern. X-kromosomen är stor och bär så många genetiska instruktioner att en zygote inte kan överleva utan den. Därför överlever ingen zygote med endast en Y-kromosom. En kvinna kan dock bara leva med en X, men hon kommer att ha Turners syndrom. Kvinnor med denna genetiska störning är ofta mycket kortare än genomsnittet. Deras reproduktionssystem misslyckas att utvecklas eller utvecklas ofullständigt. De kan också ha skelett, hud, hjärta och njureavvik.
Andra organismer
Monosomi är möjlig i andra däggdjur, som hästar. Detta är faktiskt den vanligaste kromosomala defekten i dessa djur. Det ligner mycket på Turners syndrom: mares med denna sjukdom är små för sin ålder och kan inte reproduceras. Å andra sidan kan kvinnliga laboratoriemus, fältmöss och molrotter reproducera normalt även om en av deras X-kromosomer saknas. Även om monosomi ofta förhindrar växter att utvecklas, har forskare konstruerat tomater och majsplantor med en saknad kromosom.