Nu tror forskare ledda av Wellcome Sanger Institute och University of Geneva att de har avslöjat den länge eftersökta mekanismen som är ansvarig för denna gåta, som involverar stora slingor av DNA som interagerar med och leder till genetiska utbyten som involverar kromosomregioner som är miljontals bokstäver långa. Studien, publicerad i Science Advances, löser mycket av förvirringen angående bevarande av gensynteny:idén att arrangemanget av genkluster är relativt konsekvent mellan besläktade arter genom evolutionens historia.
Som beskrivs i rapporten sker dessa genomiska inversioner genom ett molekylärt maskineri – känt som icke-allelisk homolog rekombination (NAHR) – där två DNA-segment, inte nödvändigtvis på samma kromosom, som råkar dela betydande identitet, interagerar och leder till brott på matchande platser. Genetiskt material från dessa olika kromosomala positioner kan byta eller bli omkastat vid sådan rekombination, och därigenom byta eller ändra orienteringen av hela genkluster inom kromosomerna.
"Hos däggdjur vet vi att kromosomer finns i mans- och kvinnospecifika varianter med olika evolutionär historia. Vi observerade en slående ansamling av NAHR-händelser - mer frekventa jämfört med autosomer eller till och med könskromosomer hos andra ryggradsdjur - på manliga könskromosomer av många organismer, från näbbdjur till mus, nötkreatur, katt, makak, gibbon, människor och människoapor", förklarar Dr Manuel Campos från Wellcome Sanger Institute, ledande författare till forskningen.
NAHR kan också förekomma mellan DNA-segment som härrör från samma duplicerade lokus på samma kromosomarm; detta kan till exempel hända efter gendupliceringshändelser. Genklustring – särskilt på könskromosomer – har också föreslagits för att underlätta genreglering, till exempel eftersom gengrannar ofta kodar för proteiner som utgör en del av samma molekylära vägar eller biologiska processer.
