Muskeldystrofi är en grupp av genetiska störningar som orsakar progressiv muskelsvaghet och degeneration. Det finns flera olika typer av muskeldystrofi, men den vanligaste typen hos hundar är Duchennes muskeldystrofi (DMD). DMD är en progressiv, dödlig sjukdom som vanligtvis drabbar hanhundar. Symtom på DMD uppträder vanligtvis vid 2-3 månaders ålder och förvärras med tiden. Drabbade hundar upplever muskelsvaghet och utmattning, svårigheter att gå och så småningom andningsproblem. Det finns för närvarande inget botemedel mot DMD, men genterapi ger hopp om en behandling.
Lyckad prövning av genterapi för muskeldystrofi hos hundar
En nyligen genomförd studie utförd av forskare vid University of Pennsylvania visade att genterapi effektivt kan behandla DMD hos hundar. Studien involverade 9 hundar med DMD som behandlades med en genterapi som kallas AAV-mikrodystrofin. Genterapin levererades till hundarnas muskler med hjälp av ett ofarligt virus. Viruset bar en frisk kopia av dystrofingenen, som är genen som är muterad i DMD.
Resultaten av studien visade att AAV-mikrodystropin kunde förbättra muskelfunktion och styrka hos de behandlade hundarna. Hundarna upplevde också en minskning av muskelsvaghet och utmattning. Behandlingen tolererades väl av hundarna och det fanns inga allvarliga biverkningar.
Konsekvenser för människor med muskeldystrofi
Framgången med genterapi hos hundar med DMD är ett lovande tecken för människor med sjukdomen. DMD är också en progressiv, dödlig sjukdom hos människor, och det finns för närvarande inget botemedel. Framgången med genterapi hos hundar tyder dock på att denna behandling potentiellt kan vara effektiv även hos människor.
Studieresultaten publicerades i tidskriften Nature Medicine. Forskarna planerar att genomföra ytterligare studier på människor med DMD för att utvärdera säkerheten och effektiviteten av AAV-mikrodystropin. Om dessa studier är framgångsrika kan genterapi bli en livsförändrande behandling för DMD-patienter.
Genterapi ger hopp för en rad genetiska sjukdomar
Den framgångsrika användningen av genterapi hos hundar med DMD är ett stort genombrott som potentiellt kan leda till nya behandlingar för en rad genetiska sjukdomar. Genterapi är ett lovande tillvägagångssätt för att behandla sjukdomar orsakade av mutationer i enskilda gener. Genom att leverera en frisk kopia av den muterade genen till de drabbade cellerna kan genterapi potentiellt återställa normal funktion och förhindra eller vända symptomen på sjukdomen.
