• Home
  • Kemi
  • Astronomien
  • Energi
  • Naturen
  • Biologi
  • Fysik
  • Elektronik
  •  Science >> Vetenskap >  >> Biologi
    Ultrakonserverade element i genomet:är de oumbärliga?
    Ultrakonserverade element (UCE) är mycket konserverade DNA-sekvenser som finns över ett brett spektrum av arter. De är vanligtvis bara några hundra baspar långa, men de är ofta belägna i områden av genomet som är viktiga för genreglering eller andra väsentliga cellulära funktioner. På grund av sin höga grad av bevarande har UCE föreslagits vara oumbärliga för livet. Ny forskning har dock ifrågasatt denna uppfattning och tyder på att UCE:er kanske inte är så viktiga som man en gång trodde.

    Bevis för UCE:s oumbärlighet

    En linje av bevis som stöder nödvändigheten av UCE kommer från studier av mänskliga genetiska sjukdomar. I vissa fall har mutationer i UCE kopplats till allvarliga genetiska störningar, såsom mikrocefali (ett tillstånd där huvudet är onormalt litet) och Cornelia de Langes syndrom (en sällsynt genetisk störning som påverkar flera delar av kroppen). Dessa fynd tyder på att UCE är avgörande för normal mänsklig utveckling.

    En annan linje av bevis för nödvändigheten av UCE kommer från studier av evolutionär bevarande. UCE finns i en mängd olika arter, från människor till jäst, och de har bevarats under hundratals miljoner år. Detta tyder på att UCE:er måste utföra någon väsentlig funktion som är avgörande för överlevnaden av alla livsformer.

    Bevis mot UCE:s oumbärlighet

    Trots bevisen som stöder UCE:s oumbärlighet, finns det också vissa bevis som tyder på att de kanske inte är så viktiga som en gång trodde. En studie fann till exempel att möss som var genetiskt modifierade för att sakna en specifik UCE inte visade några uppenbara hälsoproblem. Detta tyder på att UCE:er kanske inte är väsentliga för alla cellulära funktioner, och att deras roll kan vara mer specialiserad än tidigare trott.

    En annan studie fann att vissa UCE kan raderas från genomet utan några uppenbara negativa effekter. Detta tyder på att UCE:er kanske inte är så absolut nödvändiga som man en gång trodde, och att vissa av dem kan vara överflödiga eller ha överlappande funktioner.

    Slutsats

    Bevisen för UCE:s oumbärlighet diskuteras fortfarande. Även om det finns vissa bevis för att UCE är väsentliga för vissa cellulära funktioner, finns det också bevis för att de kanske inte är så viktiga som en gång trodde. Ytterligare forskning behövs för att fastställa den verkliga rollen för UCE i genomet.

    © Vetenskap https://sv.scienceaq.com