Förlust av funktion:SKD3 kodar för ett transmembranprotein som spelar en avgörande roll i regleringen av intracellulär kalciumhomeostas. Mutationer i SKD3 kan leda till förlust av dess funktion, vilket resulterar i försämrad kalciumtransport och dysreglering av kalciumsignalering. Denna störning av kalciumhomeostas kan påverka flera cellulära processer, inklusive celltillväxt, proliferation, differentiering och apoptos.
Förändrade proteininteraktioner:Mutationer i SKD3 kan förändra dess interaktioner med andra proteiner, vilket leder till bildandet av onormala proteinkomplex eller störningar av befintliga. Detta kan störa olika cellulära vägar och signalkaskader, vilket bidrar till utvecklingen av MGCA7-sjukdom. Till exempel har mutationer i SKD3 visats påverka dess interaktion med proteinkinas A (PKA)-vägen, som är involverad i att reglera cellulära svar på olika stimuli.
Protein felveckning och aggregation:Vissa mutationer i SKD3 kan leda till felveckning av proteinet, vilket gör att det aggregerar och ackumuleras i celler. Dessa proteinaggregat kan vara toxiska för celler och försämra deras normala funktion, vilket bidrar till symtomen på MGCA7-sjukdomen.
Nedsatt kalciumberoende signalering:SKD3 är involverad i att reglera kalciumberoende signalvägar, som spelar en avgörande roll i olika cellulära processer. Mutationer i SKD3 kan störa dessa signalvägar, vilket påverkar funktionen hos celler och vävnader. Till exempel kan försämrad kalciumberoende signalering påverka immunsystemet, vilket leder till utvecklingen av autoimmuna sjukdomar som MGCA7.
Det är viktigt att notera att de exakta mekanismerna genom vilka mutationer i SKD3 orsakar MGCA7-sjukdom kan variera beroende på mutationens specifika karaktär och dess inverkan på cellulär funktion. Ytterligare forskning behövs för att till fullo förstå de molekylära och cellulära mekanismerna bakom utvecklingen av MGCA7-sjukdom hos individer med SKD3-mutationer.
