Det genetiska materialet i eukaryota celler är upprullat i linjära buntar som kallas kromosomer. Genetiska förändringar är antingen ärvda från en förälder, eller de inträffar de novo, vilket innebär att en ny variant dyker upp under reproduktionscellbildning eller i embryonal utveckling.

Kromosomavvikelser kan också förekomma i icke-reproduktiva celler i något livsfas .
Kromosomer Definition

Kromosomer är buntar med genetisk information som består av molekylärt DNA lindat runt proteiner. Gener och genvarianter ( alleler
) på kromosomer kontrollerar proteinsyntes och cellaktivitet.

Kromosomer segregerar under asexuell mitos och i sexuella reproduktionsprocesser som meios. Kromosomer kondenseras när cellen delar sig för att förhindra DNA-strängarna från att trassla, bryta eller delvis separera.

Varje organism har en specifik mängd kromosomer, ofta kommer i homologa par. Inklusive könskromosomer (X- och Y-kromosomer) har människor totalt 46 kromosomer: ett par 23 kromosomer ärvt från modern och det andra paret 23 från fadern. Hundar har 39 par kromosomer, en risväxt har 12 par och fruktflugor har fyra par.
Kromosomavvikelser Definition

Kromosomavvikelser är förändringar i antalet eller strukturen på kromosomerna och att kan leda till fosterskador eller andra hälsoproblem. Lite förändringar av kromosomerna på gener kan ge nya egenskaper som större klor som kan vara fördelaktiga för överlevnaden. Men de kan också ha skadliga effekter.

Kromosomavvikelser i det befruktade ägget kan stoppa celltillväxt och utlösa spontan abort.
Orsaker till kromosomavvikelser |

Orsaken till kromosomavvikelser är vanligtvis hänförlig till olyckor under DNA-replikering eller celldelning. Normalt korrigeras eventuella problem av enzymer vid kontrollpunkter, eller den delande cellen får inte fortsätta till nästa fas av cellcykeln.

Om fel inte märks eller fixas kan kromosomavvikelser orsaka celldöd, eller avvikelserna kan överföras till avkommor med potentiellt svåra konsekvenser.
Numeriska kromosomavvikelser <<> När kromosomer inte segregerar ordentligt kan celler hamna med saknade eller extra kromosomer. Kromosomavvikelser som kännetecknas av ett atypiskt antal kromosomer kallas aneuploidy.

Till exempel orsakas trisomi 21 (Downs syndrom) av en extra kopia av kromosom 21 i ägget eller spermierna som resulterar i det befruktade ägget som får tre kopior av kromosom 21. Mosaisk trisomi 21 är en sällsynt form av Downs syndrom som inträffar efter befruktningen.

Trisomi 13 (Patau syndrom) orsakar allvarliga intellektuella och fysiska funktionsnedsättningar. Trisomi 18 (Edwards syndrom) är ännu svårare och kan hota barns överlevnad. Trisomy X är en extra kopia av X-kromosomen i kvinnliga könsceller. Klinefelter syndrom inträffar när en hane ärver en extra X-kromosom från sin mor; XXY-tillståndet är ibland förknippat med avancerad moderålder.

Monosomi uppstår när en kromosom helt eller delvis saknas. Till exempel har kvinnor med Turnersyndrom bara en X-kromosom istället för två X-kromosomer. Cri du chat-syndrom är resultatet av en borttagning av den korta armen på kromosom 5.
Strukturella kromosomala avvikelser |

Skador eller förändringar i kromosomstrukturen kan också leda till hälsoproblem och födelsedefekter. Cellfunktioner kan upphöra när stora segment av DNA saknas eller läggs till kromosomer.

Kromosomavvikelser är alternativ som erbjuds med vissa hem-DNA-testsatser. Att identifiera bärarstatus för muterade gener kan hjälpa till vid tidig upptäckt och behandling av kromosomavvikelser och deras syndrom.

Typer av strukturella avvikelser inkluderar: