En mutation är en permanent förändring i en organisms DNA-sekvens. Mutationer kan uppstå naturligt eller orsakas av miljöfaktorer som strålning eller kemikalier.
Orsaker till mutationer
* DNA-replikeringsfel: DNA-polymeras, enzymet som kopierar DNA under replikering, kan ibland göra misstag. Dessa misstag kan leda till mutationer.
* Miljöfaktorer: Miljöfaktorer som strålning, UV-ljus och kemikalier kan skada DNA och orsaka mutationer.
* Transponerbara element: Transponerbara element är bitar av DNA som kan röra sig runt genomet. När de sätter in sig själva i en gen kan de störa genens funktion och orsaka en mutation.
* Genomarrangemang: Genomarrangemang uppstår när bitar av DNA raderas, dupliceras eller inverteras. Dessa omarrangemang kan förändra uttrycket av gener och orsaka mutationer.
Typer av mutationer
Det finns många olika typer av mutationer, men några av de vanligaste inkluderar:
* Enstaka nukleotidsubstitutioner: Enstaka nukleotidsubstitutioner inträffar när en nukleotid ersätts med en annan. Dessa mutationer kan ha en mängd olika effekter, beroende på platsen för mutationen och arten av nukleotidförändringen.
* Infogningar: Insertioner sker när en eller flera nukleotider infogas i en DNA-sekvens. Dessa mutationer kan störa läsramen för en gen, vilket kan leda till en förändring i proteinet som produceras.
* Raderingar: Deletioner uppstår när en eller flera nukleotider deleteras från en DNA-sekvens. Dessa mutationer kan också störa läsramen för en gen, vilket leder till en förändring i proteinet som produceras.
* Genomarrangemang: Genomarrangemang uppstår när bitar av DNA raderas, dupliceras eller inverteras. Dessa omarrangemang kan förändra uttrycket av gener och orsaka mutationer.
Effekter av mutationer
Mutationer kan ha en mängd olika effekter på en organism, beroende på typen av mutation och platsen för mutationen i genomet. Vissa mutationer är skadliga, medan andra är fördelaktiga. Vissa mutationer har ingen effekt alls.
Skadliga mutationer kan leda till en mängd olika genetiska störningar, såsom cancer, sicklecellanemi och cystisk fibros. Skadliga mutationer kan också orsaka missfall och dödfödslar.
Välgörande mutationer kan ge en organism en konkurrensfördel i miljön. Till exempel kan en mutation som ökar en organisms motståndskraft mot sjukdomar eller som gör att den bättre kan utnyttja matresurserna hjälpa organismen att överleva och föröka sig mer framgångsrikt.
Neutrala mutationer har ingen effekt på en organisms fenotyp. Dessa mutationer kan ärvas från föräldrar, eller så kan de uppstå spontant under en organisms livstid.
