Om sekvensen av baser i DNA-molekylen ändras kan det resultera i en annan sekvens av aminosyror i proteinet. Detta kan ha en drastisk inverkan på proteinets funktion, eller det kan till och med förhindra att proteinet produceras alls. Till exempel, om kodonet AUG är muterat till UUG, kommer det resulterande proteinet att ha en fenylalanin istället för en metionin vid startpositionen. Detta kan förändra proteinets struktur och funktion.
Betydelsen av rätt sekvens av DNA-baser vid proteinproduktion kan ses i ett antal genetiska sjukdomar. Till exempel orsakas den genetiska sjukdomen sicklecellanemi av en singelbasmutation i det DNA som kodar för beta-globinproteinet. Denna mutation resulterar i produktionen av ett defekt beta-globinprotein som gör att de röda blodkropparna blir skäraformade.
Vikten av den korrekta sekvensen av DNA-baser är inte begränsad till proteinproduktion. Det är också kritiskt för andra cellulära processer, såsom DNA-replikation och transkription.
