Sällsynta sjukdomar är idag ett specialområde inom medicinsk-farmaceutisk forskning och behandling. "Sällsynt" betyder att inte fler än fem av 10, 000 människor lider av en viss sjukdom. Patienter som drabbas av en sällsynt sjukdom är ofta allvarligt begränsade, både fysiskt och i deras sociala liv, och kräver en hög nivå av social och medicinsk vård.

Men vad vet vi om sällsynta sjukdomar i det förflutna, så kallade gamla sällsynta sjukdomar, och framför allt hur kan vi definiera och diagnostisera dem i skelett mänskliga kvarlevor?

Denna fråga undersöktes av Dr Katharina Fuchs som arbetar som fysisk antropolog vid Institutet för klinisk molekylärbiologi vid Kiel University. Med hjälp av sjukdomshistoriken för en manlig individ från norra Kaukasus bronsålder (ca 2200 till 1650 f.Kr.), hon kom till slutsatsen att kriterierna för sällsynta sjukdomar som används idag inte bara kan överföras till det förflutna. Den nyligen publicerade studien i International Journal of Paleopathology visar att inte bara diagnosen av sällsynta sjukdomar och beräkningen av incidens och prevalens, dvs frekvens, är utmanande för forskarna. Individuella funktionsnedsättningar och graden av social integration och stöd är också svåra att rekonstruera.

Det finns många slutsatser som antropologen K. Fuchs kan dra av skelettet av mannen från Kaukasus som hon undersökte som en del av studien:Sedan hans ungdom, han led av en sällsynt höftsjukdom, Legg-Calvé-Perthes sjukdom, och han hade en haltande gång på grund av detta inåt vridna ben. Dessutom, som vuxen överlevde han svåra frakturer i skallen och låret. Bortsett från detta, slitagemönstren på hans tänder visar att han använde dem som verktyg under arbetsprocesser, som var brukligt. Också, av de föremål som han begravdes med kan man dra slutsatsen att han inte hade en särskilt hög social ställning.

"Tagen tillsammans, resultaten visar att den här mannen var viktig för samhället. De frakturer han fick krävde hög vårdnivå. Troligen överlevde han sina skador eftersom hans medmänniskor tog hand om honom. Detta ger oss en uppfattning om hur människor i norra Kaukasus behandlade varandra 4, 000 år sedan och hur de behandlade någon som var fysiskt begränsad under större delen av sitt liv, " förklarar Fuchs. Sådana överväganden går utöver ämnet forntida sällsynta sjukdomar, men illustrerar den sociala dimensionen av deras undersökning.

Ett annat resultat av studien är att kriteriet "sällsynthet" i förhållande till uråldriga sällsynta sjukdomar inte kan definieras av stela trösklar. Att en sjukdom är sällsynt idag behöver inte betyda att den var ovanlig förr. Beroende på orsakerna till uppkomsten av en sjukdom, etiologin, händelsen, försvinnande och, mest intressant, förändringen från ett sällsynt till ett vanligt sjukdomsmönster är föremål för social och mänsklig ekologisk dynamik. Detta är en upptäckt av modern medicin, som identifierar livsstil och yttre påverkan som viktiga komponenter.

Forskning om tidigare sällsynta sjukdomar är därför också relevant för vår förståelse av dagens sjukdomar. En av medförfattarna till studien, Dr Julia Gresky från tyska arkeologiska institutet, betonar:"Sedan grundandet 2019, forskningen från arbetsgruppen "Forntida sällsynta sjukdomars arbetsgrupp har också till uppgift att nå människor som är drabbade idag. Vi hoppas kunna bidra till allmänhetens medvetenhet genom att påpeka att mänskligheten alltid har konfronterats med sällsynta sjukdomar - men också att det inte har att vara drabbad att betyda social isolering."