Till exempel kan en punktmutation i genen som kodar för enzymet laktas leda till en förändring av enzymets aminosyrasekvens, vilket gör att det inte kan bryta ner laktos, sockret som finns i mjölk. Detta kan leda till laktosintolerans, ett tillstånd där människor upplever uppblåsthet, gaser och diarré efter att ha konsumerat mjölkprodukter.
En annan typ av mutation är en ramförskjutningsmutation, som är en insättning eller deletion av en eller flera nukleotider i DNA-sekvensen. Detta kan leda till en förskjutning i läsramen för DNA:t, vilket gör att proteinet översätts utanför ramen, vilket resulterar i ett icke-funktionellt protein.
Till exempel kan en ramförskjutningsmutation i genen som kodar för proteinet dystrofin leda till Duchennes muskeldystrofi, en allvarlig muskelförtärande sjukdom. Denna mutation gör att proteinet översätts utanför ram, vilket resulterar i ett trunkerat protein som inte kan fungera korrekt.
Mutationer kan också påverka regleringen av proteinsyntesen. Till exempel kan en mutation i promotorregionen av en gen leda till en minskning av uttrycket av genen, vilket kan resultera i en minskning av mängden producerat protein.
Resultatet av en mutation kan variera från en liten förändring i proteinets funktion till en fullständig funktionsförlust. I vissa fall kan mutationer till och med vara fördelaktiga, som i fallet med mutationer som ger resistens mot antibiotika. De flesta mutationer är dock skadliga, och de kan leda till en mängd olika sjukdomar och störningar.
