Från och med 2023 finns det över 7 000 kända genetiska sjukdomar hos människor. Dessa störningar orsakas av variationer eller mutationer i en individs DNA-sekvens. Några av de vanligaste genetiska sjukdomarna inkluderar cystisk fibros, sicklecellssjukdom, Huntingtons sjukdom och Downs syndrom. Genetiska störningar kan överföras från föräldrar till barn, eller så kan de uppstå spontant.