1. Genmutationer :
– Genmutationer är permanenta förändringar i DNA-sekvensen för en enskild gen. De kan vara spontana eller orsakade av miljöfaktorer som strålning eller vissa kemikalier. Mutationer kan förändra genens funktion, vilket leder till genetiska störningar.
- Några exempel på genmutationer inkluderar:
- Nonsensmutationer :Orsakar att proteinsyntesen avbryts i förtid, vilket ofta resulterar i ett icke-funktionellt protein.
- Missense-mutationer :Ändra en enskild nukleotid, vilket resulterar i att en aminosyra ersätts med en annan, vilket kan påverka proteinstruktur och funktion.
- Frameshift-mutationer :Insättningar eller deletioner av nukleotider som stör genens läsram, vilket leder till en helt annan proteinprodukt.
2. Kromosomavvikelser :
– Kromosomavvikelser uppstår när det sker förändringar i strukturen eller antalet kromosomer, de strukturer som bär genetisk information.
- Exempel på kromosomavvikelser inkluderar:
- Aneuploidier :Ett onormalt antal kromosomer, såsom trisomi (tre kopior av en kromosom) eller monosomi (endast en kopia av en kromosom). Downs syndrom är ett exempel på aneuploidi som orsakas av en extra kopia av kromosom 21.
- Raderingar :Förlust av ett segment av en kromosom, vilket resulterar i frånvaro av specifika gener.
- Dupliceringar :Extra kopior av ett kromosomsegment, vilket leder till ett överskott av vissa gener.
- Translokationer :Byte av kromosomsegment mellan icke-homologa kromosomer, vilket orsakar störningar av normala genarrangemang.
3. Genomisk prägling :
– Genomisk prägling innebär att specifika gener tystas ner utifrån om de ärvs från mamman eller pappan.
– Felaktig prägling kan leda till genetiska störningar, som Prader-Willis syndrom och Angelmans syndrom, som beror på störningar i präglingsprocessen.
4. Trinukleotid upprepade expansioner :
– Vissa genetiska störningar orsakas av expansionen av trinukleotidupprepningar, som är korta DNA-sekvenser som upprepas flera gånger i rad.
– När dessa upprepningar expanderar över en viss tröskel kan de störa genfunktionen.
– Exempel är Huntingtons sjukdom, Fragilt X-syndrom och vissa former av muskeldystrofi.
Det är viktigt att notera att genetiska störningar kan variera i svårighetsgrad, och inte alla genetiska variationer leder till störningar. Vissa genetiska variationer kan ha neutrala eller till och med fördelaktiga effekter. Att förstå den genetiska grunden för sjukdomar är avgörande för diagnos, genetisk rådgivning och utveckling av behandlingar eller interventioner.
