En pseudogen är en gen som har blivit icke-funktionell på grund av mutationer eller andra genetiska förändringar. Pseudogener finns ofta i genomet tillsammans med sina funktionella motsvarigheter, och de kan uppstå från gendupliceringshändelser. Till skillnad från funktionella gener kodar inte pseudogener för funktionella proteiner, och de uttrycks inte. Men de kan fortfarande hittas inom genomet, och deras sekvenser kan ge värdefulla insikter om utvecklingen av gener och genom.

Pseudogener kan uppstå genom olika mekanismer, inklusive:

1. Genduplicering och förlust: Gendupliceringshändelser kan resultera i flera kopior av en gen. Med tiden kan en kopia ackumulera mutationer som stör dess funktion, vilket leder till bildandet av en pseudogen.

2. Retrotransposition: Vissa pseudogener härstammar från bearbetade pseudogener, som är rester av omvänt transkriberade RNA-molekyler som har integrerats tillbaka i genomet.

3. Genmutationer: Direkta mutationer inom en gen kan också resultera i bildandet av en pseudogen. Dessa mutationer kan inkludera deletioner, insertioner eller förändringar i den kodande sekvensen som förändrar proteinprodukten eller introducerar för tidigt stoppkodon.

Pseudogener kan ha olika öden i genomet. Vissa kan förbli intakta och utvecklas oberoende av sina funktionella motsvarigheter. Andra kan genomgå ytterligare förfall, ackumulera ytterligare mutationer och förlora sin likhet med den funktionella genen. Vissa pseudogener kan till och med förvärva nya funktioner och bli funktionella gener igen, en process som kallas genuppståndelse.

Att studera pseudogener kan ge värdefulla insikter i genomets evolution, inklusive mekanismerna för genduplicering, mutation och deletion. Pseudogener kan också hjälpa till att identifiera de förfäders relationer mellan gener och kasta ljus över utvecklingen av genfunktion och komplexiteten hos biologiska system.