1. Förändrad proteinfunktion:
* Ändra aminosyrasekvensen: DNA -koder för proteiner och en enda basförändring i DNA kan förändra aminosyrasekvensen för ett protein. Denna förändring kan påverka proteinets form, stabilitet eller aktivitet.
* Introduktion av ett för tidigt stoppkodon: En mutation kan införa ett stoppkodon för tidigt, vilket leder till ett trunkerat protein som ofta är icke-funktionellt.
* påverkar genreglering: Mutationer kan förändra regionerna för DNA som kontrollerar genuttryck, vilket leder till ökad eller minskad produktion av ett protein.
2. Förändrad fenotyp:
* Förlust av funktionsmutationer: Dessa mutationer kan helt eller delvis inaktivera en gen, vilket leder till en förlust av proteinets funktion och en motsvarande förändring i organismens fenotyp. Till exempel kan en mutation i en gen som är ansvarig för att producera melanin leda till albinism.
* vinst av funktionsmutationer: Dessa mutationer kan skapa en ny eller förbättrad funktion för ett protein, vilket kan leda till en förändring i fenotyp. Till exempel kan en mutation i en tillväxthormongen leda till gigantism.
* dominerande negativa mutationer: Dessa mutationer kan producera ett felaktigt protein som stör störningen av det normala proteinet, vilket leder till en förändring i fenotyp. Till exempel kan en dominerande negativ mutation i en benutvecklingsgen orsaka benavvikelser.
3. Påverkan på fitness:
* skadliga mutationer: Dessa mutationer kan minska en organismens kondition, vilket gör det mindre troligt att överleva eller reproducera.
* fördelaktiga mutationer: Dessa mutationer kan förbättra en organismens kondition och öka sina chanser att överleva och reproduktion.
* neutrala mutationer: Dessa mutationer har ingen signifikant effekt på en organismens kondition. De kan vara tysta mutationer som inte förändrar aminosyrasekvensen eller förekommer i icke-kodande regioner i DNA.
Exempel:
* Sickle Cell Anemia: En mutation i beta-globingenen orsakar en förändring i formen av röda blodkroppar, vilket leder till anemi.
* Huntingtons sjukdom: En mutation i jaktingen orsakar en neurologisk störning.
* cystisk fibros: En mutation i CFTR-genen stör funktionen hos ett protein som reglerar flödet av kloridjoner, vilket leder till en uppbyggnad av slem i lungorna och andra organ.
Sammanfattningsvis kan mutationer i en gen påverka egenskaperna hos en organisme genom att förändra proteinets funktion som kodas av genen, vilket leder till förändringar i organismens fenotyp och potentiellt dess kondition.
