1. Ingen förändring (tyst mutation):
* Effekt på egenskaper: Den vanligaste typen av mutation, där förändringen i DNA -sekvens inte förändrar proteinets aminosyrasekvens. Detta innebär att proteinet fungerar normalt och det finns ingen märkbar effekt på organismens egenskaper.
2. Förändrad proteinfunktion:
* missense mutation: En förändring i DNA -sekvensen som resulterar i att en annan aminosyra integreras i proteinet. Detta kan ha olika effekter beroende på den specifika aminosyranförändringen och dess placering i proteinet:
* mindre effekt: Proteinet kan fortfarande fungera relativt normalt, vilket leder till subtila eller inga förändringar i organismens egenskaper.
* måttlig effekt: Proteinet kan fungera mindre effektivt, vilket leder till märkbara förändringar i organismens egenskaper.
* allvarlig effekt: Proteinet kan vara helt icke-funktionellt, vilket leder till en betydande förändring eller förlust av det tillhörande draget.
* nonsensmutation: En förändring i DNA-sekvensen som introducerar ett för tidigt stoppkodon, vilket leder till ett trunkerat och ofta icke-funktionellt protein. Detta resulterar ofta i en betydande förändring eller förlust av tillhörande egenskaper.
3. Förändringar i genreglering:
* promotormutationer: Mutationer i promotorregionen för en gen kan förändra hur mycket av motsvarande protein som produceras. Detta kan påverka uttrycket av genen och därför egenskapen associerad med den.
* reglerande elementmutationer: Mutationer i reglerande element som kontrollerar genuttryck kan påverka tidpunkten, platsen eller mängden proteinproduktion, vilket leder till förändringar i egenskaper.
4. Förändringar i kromosomstruktur:
* deletioner: Förlust av en del av en kromosom, vilket resulterar i förlust av flera gener och tillhörande egenskaper.
* Insertions: Tillsats av en del av en kromosom, vilket potentiellt störande genfunktion och påverkar egenskaper.
* inversioner: Reversering av ett segment av en kromosom, vilket potentiellt störande genordning och påverkar egenskaper.
* Translokationer: Rörelse av ett segment av en kromosom till en annan plats, vilket potentiellt störande genfunktion och påverkar drag.
Exempel:
* Sickle Cell Anemia: En enda missense-mutation i beta-globingenen leder till en förändring i form av röda blodkroppar, vilket orsakar en rad symtom.
* cystisk fibros: En nonsensmutation i den cystiska fibrosstransmembranledningsregulatorgenen leder till defekt kloridjontransport i celler, vilket resulterar i tjock slemuppbyggnad i lungorna och andra organ.
* Huntingtons sjukdom: En trinukleotidupprepningsutvidgning i jaktingen leder till ett onormalt protein som orsakar neurodegeneration och allvarliga neurologiska symtom.
Sammanfattningsvis:
Mutationer kan påverka egenskaperna hos en organisme genom att förändra aminosyrasekvensen för proteiner, förändra genreglering eller modifiera strukturen hos kromosomer. Effekterna av en mutation beror på dess läge och natur, och konsekvenserna kan variera från subtila till livshotande.
