Här är en uppdelning:

* autosomal recessiv: Detta innebär att störningen bedrivs på en icke-könskromosom (autosom) och två kopior av den felaktiga genen behövs för att störningen ska manifestera.

* Brist på enzym: Individer med PKU saknar enzymet fenylalaninhydroxylas (PAH) .

* aminosyran fenylalanin: Detta är en essentiell aminosyra som finns i proteinrika livsmedel.

* kemikalier som ... :Utan PAH byggs fenylalanin upp i kroppen. Detta leder till bildandet av skadliga biprodukter som kan skada hjärnan och nervsystemet, vilket orsakar allvarlig intellektuell funktionshinder, anfall och beteendeproblem.

Nyckelpunkter om PKU:

* Tidig upptäckt är avgörande: Nyfödda screeningprogram är viktiga för att diagnostisera PKU.

* diethantering: Individer med PKU måste följa en strikt diet låg i fenylalanin under hela livet. Detta handlar om att undvika högproteinmat och konsumera speciella formler.

* Behandling: Tidig intervention och livslång diethantering kan avsevärt minska riskerna för PKU -komplikationer.

Låt mig veta om du har några andra frågor.