• Home
  • Kemi
  • Astronomien
  • Energi
  • Naturen
  • Biologi
  • Fysik
  • Elektronik
  •  Science >> Vetenskap >  >> Biologi
    Vad är en ärftlig autosomal recessiv störning av blodet där en person saknar enzym som är nödvändigt för att bryta ner aminosyran fenylalanin sedan bryter form kemikalier som?
    Den ärvda autosomala recessiva störningen du beskriver är fenylketonuria (PKU) .

    Här är en uppdelning:

    * autosomal recessiv: Detta innebär att störningen bedrivs på en icke-könskromosom (autosom) och två kopior av den felaktiga genen behövs för att störningen ska manifestera.

    * Brist på enzym: Individer med PKU saknar enzymet fenylalaninhydroxylas (PAH) .

    * aminosyran fenylalanin: Detta är en essentiell aminosyra som finns i proteinrika livsmedel.

    * kemikalier som ... :Utan PAH byggs fenylalanin upp i kroppen. Detta leder till bildandet av skadliga biprodukter som kan skada hjärnan och nervsystemet, vilket orsakar allvarlig intellektuell funktionshinder, anfall och beteendeproblem.

    Nyckelpunkter om PKU:

    * Tidig upptäckt är avgörande: Nyfödda screeningprogram är viktiga för att diagnostisera PKU.

    * diethantering: Individer med PKU måste följa en strikt diet låg i fenylalanin under hela livet. Detta handlar om att undvika högproteinmat och konsumera speciella formler.

    * Behandling: Tidig intervention och livslång diethantering kan avsevärt minska riskerna för PKU -komplikationer.

    Låt mig veta om du har några andra frågor.

    © Vetenskap https://sv.scienceaq.com