• Home
  • Kemi
  • Astronomien
  • Energi
  • Naturen
  • Biologi
  • Fysik
  • Elektronik
  •  Science >> Vetenskap >  >> Biologi
    Vad gör genen som orsakar Tay Sachs normalt?
    Genen som orsakar Tay-Sachs-sjukdom, kallad hexa , producerar normalt ett enzym som kallas hexosaminidas A .

    Detta enzym spelar en avgörande roll i nedbrytningen av ett fet ämne som kallas GM2 ganglioside . GM2 gangliosid är en komplex lipid som finns i hjärnceller.

    Så här fungerar det:

    1. Normal funktion av hexa: Enzymet hexosaminidas A bryter ner GM2 gangliosid till enklare molekyler som kan bearbetas ytterligare och användas av kroppen.

    2. Konsekvenser av en felaktig hexa: När hexa -genen muteras saknas antingen enzymet hexosaminidas A eller fungerar inte korrekt. Detta leder till en uppbyggnad av GM2 gangliosid i hjärnceller, särskilt i nervceller.

    Ackumuleringen av GM2-gangliosid i hjärnan stör den normala funktionen hos neuroner, vilket leder till de förödande symtomen på Tay-Sachs-sjukdom. Dessa symtom inkluderar:

    * Progressiv neurologisk försämring: Detta inkluderar förlust av motoriska färdigheter, anfall, blindhet och dövhet.

    * Mental försämring: Kognitiv nedgång och utvecklingsförseningar.

    * Cherry Red Spot: Ett karakteristiskt drag som observerats i näthinnan på grund av ansamlingen av GM2 gangliosid.

    I huvudsak säkerställer HEXA -genen normalt en korrekt nedbrytning av GM2 -gangliosid i hjärnceller. En defekt HEXA-gen stör denna process och orsakar en uppbyggnad av GM2-ganglioside och leder till de förödande konsekvenserna av Tay-Sachs-sjukdomen.

    © Vetenskap https://sv.scienceaq.com