Detta enzym spelar en avgörande roll i nedbrytningen av ett fet ämne som kallas GM2 ganglioside . GM2 gangliosid är en komplex lipid som finns i hjärnceller.
Så här fungerar det:
1. Normal funktion av hexa: Enzymet hexosaminidas A bryter ner GM2 gangliosid till enklare molekyler som kan bearbetas ytterligare och användas av kroppen.
2. Konsekvenser av en felaktig hexa: När hexa -genen muteras saknas antingen enzymet hexosaminidas A eller fungerar inte korrekt. Detta leder till en uppbyggnad av GM2 gangliosid i hjärnceller, särskilt i nervceller.
Ackumuleringen av GM2-gangliosid i hjärnan stör den normala funktionen hos neuroner, vilket leder till de förödande symtomen på Tay-Sachs-sjukdom. Dessa symtom inkluderar:
* Progressiv neurologisk försämring: Detta inkluderar förlust av motoriska färdigheter, anfall, blindhet och dövhet.
* Mental försämring: Kognitiv nedgång och utvecklingsförseningar.
* Cherry Red Spot: Ett karakteristiskt drag som observerats i näthinnan på grund av ansamlingen av GM2 gangliosid.
I huvudsak säkerställer HEXA -genen normalt en korrekt nedbrytning av GM2 -gangliosid i hjärnceller. En defekt HEXA-gen stör denna process och orsakar en uppbyggnad av GM2-ganglioside och leder till de förödande konsekvenserna av Tay-Sachs-sjukdomen.
