Här är varför:
* lysosomer är cellens "återvinningscentra": De innehåller enzymer som bryter ner avfallsprodukter, cellulärt skräp och slitna organeller.
* Tay-Sachs orsakas av en brist i enzymet hexosaminidas A: Detta enzym är avgörande för att bryta ner en fet substans som kallas GM2 gangliosid.
* Utan hexosaminidas A ackumuleras GM2 gangliosid i lysosomerna: Denna uppbyggnad stör den normala cellfunktionen och leder till den progressiva förstörelsen av nervceller.
Ackumuleringen av GM2 -gangliosid i lysosomerna är särskilt skadligt för neuroner eftersom hjärnan är rik på dessa lipider. Detta leder till de allvarliga neurologiska symtomen som är karakteristiska för Tay-Sachs sjukdom, till exempel:
* Progressiv förlust av motoriska färdigheter
* anfall
* blindhet
* dövhet
* mental retardation
Det är viktigt att notera att Tay-Sachs-sjukdomen är en genetisk störning, vilket innebär att den överförs från föräldrar till barn. Bärare av Tay-Sachs-genen kanske inte har sjukdomen själva men kan överföra den till deras avkommor.
