1. Heterozygote Advantage:
* bärare: Individer som bär en kopia av den defekta recessiva allelen (heterozygoter) uppvisar ofta inte sjukdomsfenotypen. De är bärare, vilket betyder att de har allelen men uttrycker inte den.
* Selektiv fördel: I vissa fall kan heterozygoter till och med ha en selektiv fördel jämfört med homozygota dominerande individer. Till exempel har seglcellanemibärare viss resistens mot malaria, vilket kan vara en betydande fördel i endemiska regioner.
2. Mutation:
* de novo -mutationer: Nya mutationer kan förekomma spontant och införa defekta alleler i genpoolen. Detta är särskilt relevant för sjukdomar med hög mutationshastighet.
3. Genetisk drift:
* slumpmässiga fluktuationer: I små populationer kan allelfrekvenser variera slumpmässigt på grund av chanshändelser. Detta kallas genetisk drift. En recessiv allel kan fortsätta även om den är något skadlig, rent av en slump.
4. Genflöde:
* Migration: Migration av individer från andra populationer kan introducera nya alleler, inklusive recessiva, i en befolkning. Detta kan motverka effekterna av naturligt urval om den recessiva allelen är fördelaktig i den nya miljön.
5. Balanserad polymorfism:
* stabil samexistens: Vissa recessiva alleler kan kvarstå i en population med en relativt stabil frekvens på grund av en balans mellan den selektiva nackdelen med den homozygota recessiva genotypen och den selektiva fördelen med heterozygotgenotypen.
6. Recessiv allelmaskering:
* dominerande fenotyp: Recessiva alleler uttrycks endast i det homozygota tillståndet. Om en dominerande allel finns är den recessiva allelens effekt maskerad. Detta gör att recessiva alleler kan fortsätta i befolkningen, även om de är skadliga, så länge de inte uttrycks.
7. Ofullständig penetrans:
* Variabelt uttryck: Inte alla individer som bär en defekt recessiv allel kommer att uttrycka sjukdomsfenotypen. Ofullständig penetrans innebär att allelen kan vara närvarande men inte alltid uppenbar, vilket gör att den kan fortsätta i genpoolen.
Sammanfattningsvis: Defekta recessiva alleler kan kvarstå i genpoolen på grund av en kombination av faktorer, inklusive heterozygotfördel, mutation, genetisk drift, genflöde, balanserad polymorfism, dominerande allelmaskering och ofullständig penetrans. De specifika orsakerna till uthålligheten av en viss recessiv allel beror på sjukdomen, befolkningen och miljön.
