Genotyp:
* genotyp Avser den genetiska sammansättningen av en organisme, den specifika sekvensen av DNA -baser i sina gener.
* mutationer förändrar direkt genotypen. De ändrar DNA -sekvensen och skapar en ny version av en gen (en allel).
fenotyp:
* fenotyp Avser de observerbara egenskaperna hos en organisme, påverkad av både genetik och miljö.
* mutationer kan påverka fenotypen på olika sätt:
* ingen effekt: Vissa mutationer förekommer i icke-kodande regioner av DNA eller är "tysta mutationer" där förändringen i DNA-sekvens inte förändrar aminosyrasekvensen för proteinet genkoderna för. Dessa har ofta ingen observerbar effekt på fenotypen.
* Liten förändring: Vissa mutationer kan leda till ett något förändrat protein, vilket resulterar i en subtil förändring i fenotyp. Till exempel kan en mutation i en gen som är ansvarig för hårfärg leda till en något lättare eller mörkare hårskugga.
* Betydande förändring: Andra mutationer kan dramatiskt förändra proteinfunktionen, vilket kan leda till en märkbar förändring i fenotypen. Detta kan inkludera:
* Funktionsförlust: Det muterade proteinet kan vara icke-funktionellt eller mindre funktionellt än det ursprungliga proteinet. Till exempel kan en mutation i en gen för ett specifikt enzym leda till en metabolisk störning.
* Funktionsförstärkning: Det muterade proteinet kan ha en ny eller förbättrad funktion. Detta kan leda till nya egenskaper, såsom resistens mot en sjukdom.
* dominerande eller recessiv: Effekten av en mutation kan också bero på om den är dominerande eller recessiv. En dominerande mutation kommer att visa sin effekt även om bara en kopia av den muterade genen är närvarande, medan en recessiv mutation endast kommer att visa sin effekt om två kopior av den muterade genen är närvarande.
Exempel på fenotypiska effekter:
* Sickle Cell Anemia: En enda basparmutation i genen för beta-globin leder till en förändring i form av röda blodkroppar, vilket orsakar sjukdomen.
* Huntingtons sjukdom: En mutation i jaktingenen resulterar i en uppbyggnad av ett skadligt protein i hjärnan, vilket leder till en neurodegenerativ störning.
* cystisk fibros: En mutation i CFTR -genen stör störningen av kloridkanaler, vilket leder till tjock slemuppbyggnad i lungorna och andra organ.
* Downs syndrom: En extra kopia av Chromosome 21 leder till en rad fysiska och utvecklingsegenskaper.
Sammanfattningsvis kan mutationer orsaka ett brett spektrum av effekter på genotyp och fenotyp, allt från ingen effekt till betydande förändringar i funktion och utseende. De specifika effekterna beror på typen av mutation, dess placering i genomet och genen som påverkas.
