• Home
  • Kemi
  • Astronomien
  • Energi
  • Naturen
  • Biologi
  • Fysik
  • Elektronik
  •  Science >> Vetenskap >  >> Biologi
    Vad kallas variationer i specifika nukleotider som kopplas till mänskliga sjukdomar?
    Variationer i specifika nukleotider som är kopplade till mänskliga sjukdomar kallas enkel nukleotidpolymorfismer (SNP) .

    Här är en uppdelning:

    * Enkel nukleotid: Detta hänvisar till ett enda baspar i DNA -sekvensen (A, T, C eller G).

    * polymorfism: Detta innebär att variationen i nukleotiden finns i en betydande del av befolkningen, vanligtvis mer än 1%.

    * kopplat till mänskliga sjukdomar: Detta innebär att SNP är förknippat med en ökad eller minskad risk för att utveckla en viss sjukdom.

    SNP:er finns i både kodning och icke-kodande regioner i genomet. De kan påverka:

    * proteinfunktion: Om SNP är beläget i ett kodande område kan det förändra aminosyrasekvensen för ett protein, vilket potentiellt påverkar dess funktion.

    * genuttryck: SNP:er i icke-kodande regioner kan påverka regleringen av genuttryck, vilket leder till förändringar i proteinnivåer.

    Exempel på sjukdomar kopplade till SNP:

    * Sickle Cell Anemia: En enda nukleotidförändring i beta-globingenen leder till en missformad röd blodkropp.

    * cystisk fibros: En mutation i CFTR -genen stör kloridtransport över cellmembran.

    * Alzheimers sjukdom: SNP:er i gener som APOE är associerade med en ökad risk att utveckla sjukdomen.

    Obs: Medan SNP:er är förknippade med sjukdomsrisk är de inte alltid orsakande. Andra faktorer som livsstil, miljöexponeringar och genetisk bakgrund spelar också en roll i sjukdomsutvecklingen.

    © Vetenskap https://sv.scienceaq.com