Här är en uppdelning:
* Enkel nukleotid: Detta hänvisar till ett enda baspar i DNA -sekvensen (A, T, C eller G).
* polymorfism: Detta innebär att variationen i nukleotiden finns i en betydande del av befolkningen, vanligtvis mer än 1%.
* kopplat till mänskliga sjukdomar: Detta innebär att SNP är förknippat med en ökad eller minskad risk för att utveckla en viss sjukdom.
SNP:er finns i både kodning och icke-kodande regioner i genomet. De kan påverka:
* proteinfunktion: Om SNP är beläget i ett kodande område kan det förändra aminosyrasekvensen för ett protein, vilket potentiellt påverkar dess funktion.
* genuttryck: SNP:er i icke-kodande regioner kan påverka regleringen av genuttryck, vilket leder till förändringar i proteinnivåer.
Exempel på sjukdomar kopplade till SNP:
* Sickle Cell Anemia: En enda nukleotidförändring i beta-globingenen leder till en missformad röd blodkropp.
* cystisk fibros: En mutation i CFTR -genen stör kloridtransport över cellmembran.
* Alzheimers sjukdom: SNP:er i gener som APOE är associerade med en ökad risk att utveckla sjukdomen.
Obs: Medan SNP:er är förknippade med sjukdomsrisk är de inte alltid orsakande. Andra faktorer som livsstil, miljöexponeringar och genetisk bakgrund spelar också en roll i sjukdomsutvecklingen.
