1. Erhålla celler:
* Blodprov: Den vanligaste källan är ett blodprov. Vita blodkroppar (lymfocyter) används för karyotypanalys.
* Andra vävnader: I vissa fall kan celler från fostervatten, benmärg eller hudbiopsier användas.
2. Cellkultur:
* Stimulering: De uppsamlade cellerna placeras i ett tillväxtmedium som uppmuntrar dem att dela. Detta uppnås ofta genom att tillsätta ett ämne som fytohemagglutinin, som stimulerar lymfocytdelning.
* tillväxt: Cellerna får växa och dela i flera dagar.
3. Cellarrest:
* colchicine: När cellerna är i metafasstadiet i celldelning (när kromosomer är mest kondenserade och synliga) tillsätts colchicine. Colchicine stoppar celldelningsprocessen vid metafas.
4. Hypotonisk behandling:
* svullnad: Celler behandlas med en hypotonisk lösning (som vatten) för att få dem att svälla. Detta separerar kromosomerna och gör dem lättare att se.
5. Fixering och färgning:
* konservering: Celler är fixerade med en kemisk lösning för att bevara deras struktur.
* 染色: 染料 （如 Giemsa 染色剂） 被加入以使染色体带状。这些条带是染色体上独特图案的着色区域 ， 有助于识别个体染色体。
6. Kromosomspridning:
* bilder: Celler placeras på objektglas och sprids tunt. Detta gör det möjligt att se enskilda kromosomer tydligt.
7. Mikroskopisk undersökning:
* Mikroskop: Objektglas undersöks under ett mikroskop och fotografier av kromosomerna tas.
8. Karyotyparrangemang:
* Analys: Fotografierna är arrangerade i par, beställda efter storlek och bandmönster. Detta arrangemang kallas en karyotyp.
9. Tolkning:
* kromosomala avvikelser: Karyotypen analyseras för eventuella avvikelser, såsom saknade, extra eller omarrangerade kromosomer. Dessa avvikelser kan kopplas till genetiska störningar.
Nyckelpunkter att komma ihåg:
* karyotypanalys: Karyotypanalys är ett värdefullt verktyg för att diagnostisera genetiska störningar, såsom Downs syndrom, Turnersyndrom och Klinefelter -syndrom.
* prenatal diagnos: Karyotypanalys används ofta vid prenatal testning för att identifiera kromosomavvikelser i ett utvecklande foster.
Låt mig veta om du har några andra frågor!
