Förstå autosomal recessiv arv

* recessiv: En recessiv gen uttrycker bara sitt drag om två kopior av genen finns.

* autosomal: Genen är belägen på en icke-könskromosom (autosom).

Scenario:

* Båda föräldrarna är transportörer. Detta innebär att varje förälder har en normal gen (låt oss kalla den "n") och en defekt gen (låt oss kalla det "s"). Deras genotyper är "NS".

Möjliga genotyper för barnet:

När föräldrarna har barn bidrar varje förälder till en gen till sina avkommor. Här är de möjliga kombinationerna:

* nn: Normal, inte en transportör

* ns: Bärare, ingen seglcellsjukdom

* SN: Bärare, ingen seglcellsjukdom (samma som NS)

* ss: Har seglcellanemi

Sannolikhet för att vara transportör:

* Av de fyra möjliga genotyperna representerar två av dem (NS och SN) en bärare.

* Därför är sannolikheten för att barnet är en bärare 2 av 4 eller 50% .

Viktig anmärkning: Även om denna förklaring ger den grundläggande sannolikheten, är det viktigt att komma ihåg att:

* Genetisk rådgivning: Människor med en familjehistoria med sigdcellanemi bör överväga genetisk rådgivning för att få personlig information om deras risk.

* testning: Det finns tester som kan avgöra om en person är en bärare eller har seglcellanemi.