Här är en uppdelning:
* hemoglobin: Detta är proteinet i röda blodkroppar som bär syre i hela kroppen. Den är gjord av två Alpha Globin -kedjor och två beta -globinkedjor.
* mutation: Vid seglcellsjukdom sker en specifik mutation i genen som är ansvarig för att göra beta-globinkedjan. Denna mutation orsakar en enda aminosyraförändring (glutaminsyra till valin) i beta-globinproteinet.
* seglformade röda blodkroppar: Denna aminosyraförändring förändrar formen på hemoglobinmolekylen, vilket får den att klumpa ihop och deformera de röda blodkropparna till en sighelform.
* Konsekvenser: Dessa seglformade röda blodkroppar är styva och klibbiga, vilket leder till en rad komplikationer inklusive:
* Blockering av blodkärl: Sickle -cellerna kan täppa till blodkärl, vilket leder till smärta, organskador och stroke.
* anemi: Sickle -cellerna förstörs snabbare än normala röda blodkroppar, vilket leder till anemi.
* Andra hälsoproblem: Sickle cellsjukdom kan också leda till andra hälsoproblem som infektioner, försenad tillväxt och synproblem.
Viktig anmärkning: Sicklcellsjukdom är ett ärftligt tillstånd. Båda föräldrarna måste bära genen för sigdcellegenskaper för att deras barn ska ha sigdcellsjukdom.
