• Home
  • Kemi
  • Astronomien
  • Energi
  • Naturen
  • Biologi
  • Fysik
  • Elektronik
  •  Science >> Vetenskap >  >> Biologi
    Vad är en dödlig genetisk störning där metaboliskt avfall bygger upp kroppen?
    Den dödliga genetiska störningen du beskriver är troligen tay-sachs sjukdom .

    Här är varför:

    * Metaboliskt avfallsuppbyggnad: Tay-Sachs sjukdom är en lysosomal lagringsstörning. Detta innebär att kroppen saknar ett specifikt enzym (hexosaminidas A) som behövs för att bryta ner en fet substans som kallas GM2 gangliosid. Detta ämne ackumuleras sedan i hjärnan och ryggmärgen, vilket leder till progressiv neurologisk skada.

    * Fatal: Tay-Sachs sjukdom är ett förödande tillstånd som i slutändan leder till döden, vanligtvis inom några år efter diagnosen.

    Andra lysosomala lagringsstörningar Kan också orsaka en uppbyggnad av metaboliskt avfall i kroppen, men de kan ha olika symtom och prognoser.

    Det är viktigt att notera: Om du är orolig för en möjlig genetisk störning bör du rådfråga en läkare för en korrekt diagnos och råd.

    © Vetenskap https://sv.scienceaq.com