1. Alleler:
* Definition: Alleler är alternativa former av en gen som upptar samma lokus (position) på en kromosom.
* Exempel: Genen för ögonfärg hos människor har flera alleler, såsom allelen för bruna ögon, allelen för blå ögon och allelen för gröna ögon.
* typer av alleler:
* dominerande allel: En allel som uttrycker sitt drag även när det är parat med en recessiv allel. Det representeras av en versaler (t.ex. B för bruna ögon).
* recessiv allel: En allel som bara uttrycker sitt drag när det är i par med en annan recessiv allel. Det representeras av ett små bokstäver (t.ex. B för blå ögon).
* Codominant -alleler: Alleler som båda uttrycker sina egenskaper när de är parade. Varken allel är dominerande över den andra. (t.ex. AB -blodtyp)
* ofullständig dominans: Alleler som producerar en blandad fenotyp när de är parade. (t.ex. en röd blomma korsad med en vit blomma producerar rosa avkommor)
2. Genvarianter:
* Definition: Genvarianter är specifika variationer i DNA -sekvensen för en gen. Dessa variationer kan vara små (som en enda nukleotidförändring) eller stor (som en borttagning eller införande av flera nukleotider).
* typer av genvarianter:
* Enkel nukleotidpolymorfismer (SNP): Den vanligaste typen av genvariant, som involverar en enda nukleotidförändring i DNA -sekvensen.
* Insertions and Deletions (Indels): Variationer som involverar tillsats eller avlägsnande av nukleotider i DNA -sekvensen.
* Kopieringsnummervariationer (CNV): Variationer i antalet kopior av ett gen- eller DNA -segment.
* strukturella varianter: Större variationer som involverar omarrangemang av DNA -sekvensen, såsom inversioner eller translokationer.
3. Genuttrycksnivåer:
* Definition: Nivån för genuttryck kan variera, vilket påverkar mängden producerad protein.
* Faktorer som påverkar genuttryck:
* Miljöfaktorer: Kost, stress och exponering för toxiner kan påverka genuttryck.
* Utvecklingsstadium: Gener uttrycks annorlunda i olika utvecklingsstadier.
* celltyp: Olika celltyper uttrycker olika uppsättningar av gener.
4. Epigenetiska modifieringar:
* Definition: Epigenetiska modifieringar är förändringar i genuttryck som inte förändrar själva DNA -sekvensen. Dessa modifieringar kan ärvas.
* Typer av epigenetiska modifieringar:
* DNA -metylering: Tillsatsen av en metylgrupp till DNA, vilket kan tystna genuttryck.
* histonmodifieringar: Modifieringar av histonproteiner som paketerar DNA, vilket kan påverka genuttryck.
Det är viktigt att förstå att genformer inte är statiska. De kan förändras över tid på grund av mutationer, genetisk rekombination och miljöfaktorer. Dessa förändringar kan bidra till mångfald och utveckling.
