Upptäckten av DNA:s ryggrad började 1867 när Friedrich Miescher noterade att celler innehöll ett högt fosforinnehåll och ett ämne som är resistent mot proteinnedbrytning. Efterföljande forskning visade att socker-fosfatryggraden består av fosfatgrupper och deoxiribossocker, som bildar stegens strukturella ställning.
James Watson och Francis Cricks landmärkemodell från 1953 beskrev DNA som en högerhänt dubbelspiral, med socker-fosfatryggraden på utsidan och kvävehaltiga baser staplade i det inre. Varje nukleotid innefattar ett fosfat, en deoxiribos och en bas.
Stegpinnen är byggda av fyra kvävehaltiga baser:adenin (A), tymin (T), guanin (G) och cytosin (C). Erwin Chargaffs upptäckter från 1950 visade att A parar med T och G parar med C i lika stora mängder, en princip som nu kallas Chargaffs regler.
Adenin bildar två vätebindningar med tymin, medan guanin bildar tre vätebindningar med cytosin. Dessa komplementära parningar håller de två strängarna i linje och bibehåller en enhetlig steglängd, vilket möjliggör exakt replikering.
Humant DNA innehåller ungefär 60 % A–T och 40 % G–C par, med cirka 3 miljarder baspar per kromosom. Under replikering lindar helikas upp dubbelhelixen och DNA-polymeras syntetiserar nya strängar i korta 50-nukleotiders fragment. Tillförlitligheten för basparning resulterar i en låg felfrekvens.
Under mitos dupliceras hela genomet, vilket säkerställer att varje dottercell får ett identiskt DNA-komplement. Meios, å andra sidan, halverar kromosomtalet för att producera könsceller; befruktning återställer hela komplementet i zygoten.
Replikeringsfel kan leda till mutationer, klassificerade som substitutioner, infogningar, deletioner eller ramförskjutningar. Eftersom sekvensen av baser dikterar genetiska instruktioner, kan ramskiftningsmutationer djupgående förändra proteinsyntesen.
