Gregor Mendel , Augustinermunken som banade väg för modern genetik, genomförde noggranna studier på 29 000 ärtplantor från 1856 till 1863. Hans banbrytande arbete avslöjade grundläggande ärftlighetsregler som fortfarande ligger till grund för genetiken idag.
För att isolera arvet av flera egenskaper undvek Mendel självpollinering – en medfödd egenskap hos ärter – genom att utföra korspollinering. Denna strategi säkerställde att han kunde diktera den genetiska sammansättningen av varje föräldraväxt och exakt spåra allelöverföring.
Ett monohybrid korsning undersöker en egenskap i taget, vanligtvis med hjälp av föräldrar med samma heterozygota genotyp (t.ex. Rr). F1-generationen självkorsas sedan för att producera F2-generationen, vilket avslöjar det fenotypiska förhållandet 3:1 som är karakteristiskt för en enskild gen.
Ett dihybridkorsning utvärderar två egenskaper samtidigt, med hjälp av föräldrar som bär båda allelerna för varje egenskap (t.ex. RrPp). Detta tillvägagångssätt testar om nedärvningen av en egenskap påverkar en annan.
Mendels monohybridexperiment ledde till segregationens lag :varje gamet får en allel från varje genpar, och varje allel har lika stor chans att föras vidare. Denna princip förutsäger att nedärvningen av en egenskap är oberoende av en annan.
I sina dihybridförsök förutspådde Mendel att om egenskaperna varierar oberoende av varandra, skulle F2-generationen visa fyra fenotypiska kombinationer i ett förhållande på 9:3:3:1. De observerade uppgifterna matchade denna förväntning, vilket bekräftar lagen om oberoende sortiment.
lagen om oberoende sortiment anger att alleler av distinkta gener segregerar till gameter oberoende av varandra. Även om den är generellt korrekt, kan denna regel störas av kromosomkoppling, där gener som ligger nära varandra på samma kromosom tenderar att ärvas tillsammans.
För två egenskaper visar en dihybrid Punnett-ruta 16 möjliga gametkombinationer (AB, Ab, aB, ab). Även om det går att hantera för två egenskaper, blir det snabbt svårhanterligt att expandera till tre eller fler egenskaper, vilket är anledningen till att beräkningsverktyg föredras för komplexa korsningar.
Modern cytogenetik förklarar avvikelser från oberoende sortiment genom genkoppling . Under meios kan homologa kromosomer utbyta genetiskt material (rekombination), men länkade gener – de som ligger nära varandra – överförs ofta som en enhet och producerar "länkade arvsmönster".
