Forskare vid Oregon State University har utvecklat ett datorprogram som representerar ett nyckelsteg mot bättre förståelse av sambanden mellan mutant genetiskt material och sjukdom.

Känd som bpRNA, programvaran är ett annoteringsverktyg för stora data för sekundära strukturer i ribonukleinsyror.

"Det är kapabelt att analysera RNA-strukturer, inklusive komplexa pseudoknot-innehållande RNA, så du får ett mål, exakt, lätttolkbar beskrivning av alla slingor, stjälkar och pseudoknoter, " sa motsvarande författare David Hendrix. "Du får också positionerna, sekvens och flankerande baspar av varje strukturell egenskap, vilket gör det möjligt för oss att studera RNA-struktur i stor skala."

RNA arbetar med DNA, den andra nukleinsyran – så kallad för att de först upptäcktes i cellkärnor hos levande varelser – för att producera de proteiner som behövs i hela kroppen. DNA innehåller en persons ärftliga information, och RNA levererar informationens kodade instruktioner till proteintillverkningsställena i cellerna. Många RNA-molekyler kodar inte för ett protein, och dessa är kända som icke-kodande RNA.

"Det finns gott om exempel på sjukdomsassocierade mutationer i icke-kodande RNA som förmodligen påverkar deras struktur, och för att statistiskt analysera varför dessa mutationer är kopplade till sjukdom måste vi automatisera analysen av RNA-struktur, sa Hendrix, biträdande professor i biokemi och biofysik vid College of Science. "RNA är en av de grundläggande, viktiga molekyler för livet, och vi måste förstå RNAs struktur för att förstå hur de fungerar."

Sekundära strukturer är basparande interaktioner inom en enda nukleinsyrapolymer eller mellan två polymerer. DNA har huvudsakligen helt basparade dubbla helixar, men RNA är enkelsträngat och kan bilda komplicerade interaktioner.

Hendrix säger bpRNA, presenterades denna månad i en tidning i Nukleinsyraforskning , har den största och mest detaljerade databasen hittills av sekundära RNA-strukturer.

"För att vara rättvis är det en metadatabas, men vår speciella sås är verktyget för att kommentera allt, sa Hendrix, som också är biträdande professor vid OSU College of Engineering. "Förr fanns det inget sätt att säga var alla strukturella funktioner fanns på ett automatiserat sätt. Vi tillhandahåller en färgkodad karta över var allt är. Dessa anteckningar kommer att göra det möjligt för oss att identifiera statistiska trender som kan kasta ljus över RNA-strukturbildning och kan öppna dörren för maskininlärningsalgoritmer för att förutsäga sekundär RNA-struktur på sätt som inte har varit möjliga."

Forskare har framgångsrikt testat verktyget på mer än 100, 000 strukturer, "varav många är mycket komplexa, med många komplexa pseudoknoter."

"Varje dag upptäcks nya RNA och forskare gör enorma framsteg i att förstå deras funktion, ", sa Hendrix. "Vi börjar inse att genomet är fullt av icke-kodande RNA förutom budbärar-RNA, och de är viktiga biologiska molekyler med stora effekter på människors hälsa och sjukdomar."