Det du ser är inte alltid vad du får, åtminstone i ärftlighet. Genetisk information om identiska tvillingar, som kom från samma befruktade ägg, är lika lika som det blir. Men även dessa syskon kan visa skillnader på grund av variationer i gener och miljöeffekter. En individ får genetiskt material, eller alleller, från båda föräldrarna, och det sätt som dessa alleler kombinerar kan vara komplicerade. Ditt utseende berättar inte hela historien bakom dina genetiska instruktioner.
Nötterna och bultarna
Grunden för ärftlighet börjar med DNA. Gener är gjorda av denna kemikalie och bär instruktioner för proteinproduktion i cellen. Organism använder dessa riktningar för tillväxt, utveckling och dagliga livsfunktioner, såsom matsmältning och hjärtatslag. Gener är anordnade på kromosomer, varav de flesta ligger i kärnorna i en organisms celler. Organ som odlar genom sexuell reproduktion har två matchande uppsättningar kromosomer, en från varje förälder. Antalet kromosomer varierar mellan olika arter. Medan fruktflugor har 4 par kromosomer, har människor 23. Potatis och schimpanser har var och en 24 par.
Allele Essentials
Gen har information om de fysiska, beteendemässiga och hälsofrämjande egenskaperna hos en organism. Gen för samma egenskap kan komma i två eller flera versioner som heter "alleler". Till exempel har brun hårfärg många möjliga alleler, från mycket ljus till mycket mörkt. Föräldrar passerar längs en allel för varje gen till sina avkommor. Om både mamma och pappa donerar samma allel, är avkomman "homozygot" för den egenskapen. Avkomman är "heterozygot" för ett drag om han eller hon har fått en annan allel från varje förälder. Om en allel dominerar kommer det att alltid uttryckas, gömmer den andra recessiva allelen. Kombinationen av alleler är en organisms genotyp.
Dominerande och recessiv
Alleller representeras ofta med bokstäver. Huvudbokstäver används för dominerande alleler, medan recessiva alleler anges med små bokstäver. Cystisk fibros (CF) är exempelvis en kronisk lungsjukdom som bärs av en recessiv allel. En "C" används för att representera allelen utan sjukdomen, medan "c" indikerar en allel som bär CF. En individ homozygot för CF har allelkombinationen cc, medan någon som är homozygot för att inte ha sjukdomen har allelerna CC. En individuel heterozygot för CF - det vill säga med allelelisk kombination Cc - skulle inte ha sjuka e eftersom allelen för att utveckla CF är recessiv. Han eller hon kan ha avkomma med CF, om den andra föräldrarna till deras avkommor också är heterozygotiska för CF.
Kodominans och ofullständig dominans
Men ärftlighet är inte alltid så enkelt. I "kodominans" uppträder båda alleler i egenskapens uttryck. Ett exempel är roan coat (en blandning av vita och röda hår) som ses på några hästar och nötkreatur - resultatet av att uppfostra ett homozygot rött djur med en homozygot vit. Med "ofullständig dominans" uppträder egenskapen som en blandning av båda allelerna. Till exempel, om röda fyra klockor växer med vita, kommer de att ge rosa avkommor. Dessutom påverkas många egenskaper av flera gener, till exempel ögon och hårfärg hos människor.
Vad som dyker upp
Det fysiska uttrycket för en persons genotyp kallas dess fenotyp. För den cystiska fibrosegenen har de två möjliga fenotyperna sjukdomen eller inte har den. Med egenskaper som påverkas av flera gener, som hårfärg, kan fenotypen ligga inom ett brett område, från platina blondin till espresso svart. Fenotyp påverkas också av en organisms miljö. Klimat, kost, olyckor, kultur och livsstil kan påverka hur fenotypen uttrycks. Växter med identiska genotyper för höjd kan utvecklas olika på grund av miljöskillnader i solljus, vatten och mineraler. Därför kan fenotypen för vissa individer vara långa, medan andra är betydligt kortare. Miljöfaktorer kan till och med påverka individer över generationer. Exempelvis blev laboratoriemus som matade specifika kemikalier överviktiga och överförde detta drag till sina avkommor, vilka var överviktiga även utan tillsatserna. Studien av hur miljöförändringar påverkar genetik, epigenetik, är ett lovande forskningsfält, särskilt för hälsofrågor.