Var är nyckeln till att bota cancer? iStockphoto.com/DNY59 Om du sätter fem personer i samma rum, chansen att två av de fem har samma namn är ganska låg. Dock, låt oss göra det till 150 personer. Du kan bara hitta dig själv med tre Graces och en handfull Davids.
Nu, tänk på hur många gener vi har i våra kroppar. Om du är nyfiken, den räkningen är mellan 20, 000 och 25, 000 [källa:U.S. National Library of Medicine]. Det är många gener, vilket innebär att det finns många möjligheter att se samma sak dyka upp flera gånger - som misstag.
Det går ofta fel med våra gener, och när de gör det, det heter a mutation . Mutationer förändrar vår genetiska kod. Våra gener håller anvisningarna för att göra proteinerna i vår kropp, och utan de rätta, välbehövliga proteiner kan inte göras. Därför, en mutation som förstör riktningarna för ett viktigt protein kan leda till hälsoproblem.
För det mesta, våra gener kan fixa sig själva. Problemet är när felet inte kan åtgärdas och mutationen leder till en sjukdom. Betyder detta att varje genetisk mutation som fastnar är knuten till en sjukdom?
Säkert, många genetiska problem samarbetar med sjukdomar. Dock, det är mer komplicerat än att peka fingrar mot våra gener, särskilt eftersom mutationer är den skyldige. Vissa sjukdomar har ett direkt ursprung från en genetisk mutation, men andra är mer komplexa - så komplexa att det finns flera sätt som genetiska sjukdomar uppstår. Låt oss titta på fyra olika sätt som genetiska sjukdomar uppstår.
Den första typen av genetisk sjukdom vi kommer att utforska är den sällsynta mitokondriell sjukdom . Mitokondrier ansvarar för att mata våra celler. Dessa mästerkockar tar energin från vår mat och förvandlar den till något våra kräsna celler är villiga att använda. Mitokondrier är kanske inte i mitten av cellen där det mesta av vår genetiska verkan äger rum, men de har lite eget DNA [källa:U.S. National Library of Medicine]. Sjukdomar som orsakas av genetiska mutationer i våra mitokondrier hänvisas till, förnuftigt, som mitokondriella sjukdomar.
Nästa upp är kromosomala sjukdomar . DNA i mitten av våra celler kopplas ihop i par för att bilda våra kromosomer. Vi får 23 kromosomer från vår mamma och 23 från vår pappa, för totalt 46. En kromosomal sjukdom kan uppstå när kromosomernas sekvens inte är fullständig eller bryts. Ett exempel på en kromosomal sjukdom är Downs syndrom. Individer med detta syndrom har en extra kopia av sin 21:e kromosom, varför det ibland kallas Trisomy 21.
Gå vidare till nästa sida för de två sista - och en titt på framtiden.
Än så länge, Vi har undersökt mitokondriella och kromosomala sjukdomar. För de två sista-en-gen- och multifaktoriella sjukdomar-fokuserar vi på vad som händer när mutationer inträffar direkt i vår genetiska kod.
Du kan nog gissa vad en singelgenstörning heter bara. Vid enstaka genstörningar, en mutation inträffar för en gen. Detta, i tur och ordning, betyder att genen kanske inte kan tillhandahålla rätt instruktioner för att skapa ett välbehövligt protein, resulterar i en sjukdom. Cystisk fibros, en sjukdom som påverkar slemkörtlarna, är bara ett exempel på en enda genstörning. På grund av en genetisk mutation som hindrar reglering av vätskeflöde genom cellmembran, personer med cystisk fibros har överdriven slem som hindrar normala kroppsfunktioner.
I den sista typen av genetisk störning vi talar om, mer än en gen kommer in på åtgärden. Multifaktoriella genetiska störningar uppstår när mer än en gen påverkas av en genetisk mutation. Dessa mutationer kan ärvas från våra föräldrar eller komma från vår miljö - från exponering för kemikalier, till exempel. Många av våra vanligaste sjukdomar, såsom diabetes, Alzheimers sjukdom och hjärtsjukdom, har märkts multifaktoriella genetiska sjukdomar.
Cancer är också multifaktoriella sjukdomar. Olika cancerformer är ett resultat av flera genetiska mutationer. Tillsammans, dessa mutationer döljer den kritiska plan som behövs för att göra proteiner som ansvarar för övervakning av celltillväxt. Som ett resultat, celltillväxten går ur kontroll, som leder till tumörer.
Tack vare kartläggningen av vår genetiska kod och andra framsteg inom forskning, forskare gör ständigt upptäckter om sambandet mellan våra gener och sjukdomar. Dock, det är inte alltid 100 procent klart hur mycket genetiska mutationer som är fel och hur mycket vi själva driver förekomsten av vissa sjukdomar. Exempel:fetma, som orsakas av en obalans mellan energi (kalorier) in och energi ut.
Är fetma ett direkt resultat av vår miljö, eller är genetiken i spel i detta tillstånd? Även om vi fortfarande har mycket att lära oss, det ser ut som att båda arbetar tillsammans för att bidra till fetma. Vissa forskare pekar på en teori om att en genetisk mottaglighet för fetma kommer från att ha förfäder som överlevde hungersnöd. Över tid, de överlevande vidarebefordrade den genetiska förmågan att "hålla fast" vid matenergi. Det är bra nyheter under en svält, men inte så varmt under tider med mycket. Andra teorier pekar inte bara på denna evolutionära förändring, men också till möjligheten att genetik driver en persons överdrivna fettlagringsförmåga, minskad förmåga att förvandla fett till bränsle, överätande vanor och brist på fysisk aktivitet [källa:Centers for Disease Control and Prevention].
När det gäller fetma och de fortsatta upptäckterna om hur genetik ligger bakom våra sjukdomar, svaret kommer med tiden. Som sagt, i vår snabba värld, det kanske inte är så mycket tid. Trots allt, det mänskliga genomprojektet, en massiv insats av National Institutes of Health och US Department of Energy för att kartlägga vår fullständiga genetiska sekvens, tog bara 13 år - 1990 till 2003. Utan tvekan, denna forskning är på ett snabbspelsschema.
