Den populära uppfattningen är att evolutionen "utmärker" mänsklighetens genetiska brister - tyvärr, inte så. Människor fortsätter att födas med genetiska predispositioner till sjukdomar som förkortar eller som drastiskt påverkar livskvaliteten. I vissa fall har dessa skadliga gener egentligen fördelar, men det är också möjligt att det naturliga urvalet ännu inte har slukat dem.

Definition

En skadlig gen är en som nästan alla rimliga individer " skulle döma konsekvent för att orsaka mycket för tidig död eller allvarliga hälsoproblem som drastiskt komprometterar kapaciteten hos de drabbade individerna att genomföra normala eller nästan normala livsplaner. Så skrev den medicinska etikisten och filosofen Leonard M. Fleck i sin uppsats, "Just Genetics: A Problem Agenda", som framträdde i samlingen "Justice and the Human Genome Project."

Exempel på

Exempel på skadliga gener innefattar de för Huntingtons sjukdom, cystisk fibros, Tay-Sachs sjukdom, sicklecellanemi och en predisposition mot kranskärlssjukdom.

I etniska populationer

Skadliga alleler (varianter av en gen) är vanligen recessiva, så kommer de inte att föröka sig om endast en förälder bär varianten. Men i nära populationer eller etniskt homogena, är sannolikheten högre för båda föräldrarna som bär den allelen, därav förekomsten av sicklecellanemi bland de afrikanska nedstigningen och Tay-Sachs-sjukdomen bland Ashkenazi-judarna.

Hur och Varför de föröka sig

Skadliga gener är i allmänhet recessiva alleler, men egenskaperna kvarstår i populationer trots naturligt urval.

En teori visar att skadliga egenskaper kan upprätthållas av en mutation som fortsätter att uppstå i en befolkning (t.ex. neurofibromatos, som orsakar tumörer i nervsystemet). Naturligt urval kan aktivt uttömma egenskapen; fortfarande, nya mutationer fortsätter att uppstå.

En andra teori är att en genetisk störning som presenterar senare i livet gör det bara efter föräldrarna vidarebefordra dessa gener (t ex för Huntingtons sjukdom, neurodegenerativ sjukdom). Naturligt urval gräver i allmänhet egenskaper som inte erbjuder någon reproduktiv fördel eller som hämmar reproduktionen, men är "mindre selektiva" mot egenskaper som presenterar sig efter de främsta reproduktionsåren.

En tredje är att vissa skadliga gener bär en heterozygotisk fördel . Till exempel kan bära två kopior av genen för sicklecellanemi vara dödligt, men en enda kopia ger resistens mot malaria, en fördel för sub-Sahara-afrikanerna.

En fjärde teori är helt enkelt att det naturliga urvalet har ännu för att ta bort genen, speciellt om den genen en gång hade en fördel. Till exempel är genen som orsakar cystisk fibros teoretiserad för att ha givit motstånd mot kolera.