Studiet av arvsmassan hos våra närmaste släktingar, neandertalarna och denisovanerna, har öppnat nya forskningsvägar som kan bredda vår förståelse av Homo sapiens evolutionära historia. En studie ledd av UB har gjort en uppskattning av när några av de genetiska varianterna som kännetecknar vår art uppstod. Det gör det genom att analysera mutationer som är mycket vanliga i moderna mänskliga populationer, men inte i dessa andra arter av ålderdomliga människor.

Resultaten, publicerade i tidskriften Scientific Reports , visar två ögonblick då mutationer ackumulerades:ett för cirka 40 000 år sedan, associerat med tillväxten av Homo sapiens-befolkningen och dess avgång från Afrika, och ett äldre, för mer än 100 000 år sedan, relaterat till tiden för den största mångfalden av typer av Homo sapiens i Afrika.

"Förståelsen för vår arts djupa historia växer snabbt. Det är dock svårt att avgöra när de genetiska varianterna som skiljer oss från andra mänskliga arter uppstod. I den här studien har vi placerat artspecifika varianter på en tidslinje. Vi har upptäckt hur dessa varianter ackumuleras över tiden, vilket återspeglar händelser som punkten för divergens mellan Homo sapiens och andra mänskliga arter för omkring 100 000 år sedan", säger Alejandro Andirkó, första författare till denna artikel, som var en del av hans doktorsavhandling vid UB .

Studien, ledd av Cedric Boeckx, ICREA forskningsprofessor vid sektionen för allmän lingvistik och medlem av Institute of Complex Systems of the UB (UBICS), inkluderade deltagande av Juan Moriano, UB-forskare, Alessandro Vitriolo och Giuseppe Testa, experter från universitetet i Milano och Europeiska institutet för onkologi, och Martin Kuhlwilm, forskare vid universitetet i Wien.

Övervägande beteende och ansiktsrelaterade variationer

Resultaten av forskningsstudien visar också på skillnader mellan evolutionära perioder. Specifikt lyfter de fram dominansen av genetiska varianter relaterade till beteende och ansiktsstruktur – nyckelegenskaper i differentieringen av vår art från andra mänskliga arter – för mer än 300 000 år sedan, ett datum som sammanfaller med tillgängliga fossila och arkeologiska bevis. "Vi har upptäckt uppsättningar av genetiska varianter som påverkar utvecklingen av ansiktet och som vi har daterat för mellan 300 000 och 500 000 år sedan, perioden strax före dateringen av de tidigaste fossilerna av vår art, som de som upptäcktes vid Jebel Irhoud arkeologiska plats i Marocko," konstaterar Andirkó.

Forskarna analyserade också varianter relaterade till hjärnan, det organ som bäst kan hjälpa till att förklara nyckeldragen i den rika repertoaren av beteenden som är förknippade med Homo sapiens. Specifikt daterade de varianter som medicinska studier utförda på dagens människor har kopplat till volymen av lillhjärnan, corpus callosum och andra strukturer. "Vi fann att hjärnvävnader har en speciell genomisk uttrycksprofil vid olika tidpunkter i vår historia, det vill säga att vissa gener relaterade till neurala utveckling var mer uttryckta vid vissa tidpunkter", säger forskaren.

Stödjer mosaiken i utvecklingen av Homo sapiens

Dessa resultat kompletterar en idé som är dominerande inom evolutionär antropologi:att det inte finns någon linjär historia av mänskliga arter, utan att olika grenar av vårt evolutionära träd samexisterade och ofta korsades. "Viden av utbudet av mänsklig mångfald i det förflutna har förvånat antropologer. Även inom Homo sapiens finns fossiler, som de jag nämnde tidigare från Jebel Irhoud, som på grund av sina egenskaper ansågs tillhöra en annan art. That's why we say that human beings have lived a mosaic evolution," he notes.

"Our results," the researcher continues, "offer a picture of how our genetics changed, which fits this idea, as we found no evidence of evolutionary changes that depended on one or a several key mutations," he says.

Application of machine learning techniques

The methodology used in the study was based on a Genealogical Estimation of Variant Age method, developed by researchers at the University of Oxford. Once they had this estimation, they applied a machine learning tool to predict which genes have changed the most in certain time windows and which tissues these genes may have impacted. Specifically, they used ExPecto, a deep learning tool that uses a convolutional network—a type of computational model—to predict gene expression levels and function from a DNA sequence.

"Since there are no data on the genomic expression of variants in the past, this tool is an approach to a problem that has not been addressed until now. Although the use of machine learning prediction is increasingly common in the clinical world, as far as we know, nobody has tried to predict the consequences of genomic changes over time," notes Andirkó.

The importance of the perinatal phase in the brain development of our species

In a previous study, the same UB team, together with the researcher Raül Gómez Buisán, used genomic information from archaic humans. In that study they analyzed genomic deserts, regions of the genome of our species where there are no genetic fragments of Neanderthals or Denisovans, and which, moreover, have been subjected to positive pressure in our species:that is, they have accumulated more mutations than would have been expected by neutral evolution. The researchers studied the expression of genes—i.e., which proteins code for different functions—found in desert regions throughout brain development, from prenatal to adult stages, covering sixteen brain structures. The results showed differences in gene expression in the cerebellum, striatum and thalamus. "These results bring into focus the relevance of brain structures beyond the neocortex, which has traditionally dominated research on the evolution of the human brain," says Juan Moriano.

Moreover, the most striking differences between brain structures were found at prenatal stages. "These findings add new evidence to the hypothesis of a species-specific trajectory of brain development taking place at perinatal stages—the period from 22 weeks to the end of the first four weeks of neonatal life—that would result in a more globular head shape in modern humans, in contrast to the more elongated shape seen in Neanderthals," concludes Moriano.