Trots sina formidabla kroppar saknar manliga gorillor ett visst område av sin anatomi.
De har de minsta penisarna och testiklarna av alla apor och producerar en låg mängd spermier som varken simmar snabbt eller binder lätt till ägg. I själva verket kan deras reproduktionssystem fungera på lägsta möjliga nivå för ett däggdjur.
Med gorillor som delar en gemensam förfader och över 98 % av sitt DNA med människor, kan genetiken bakom deras onormala könsorgan och spermier innehålla svar om infertilitet hos män.
En forskargrupp som leds av universitetet vid Buffalo har funnit att vissa av samma gener vars mutationer gav upphov till ett lågfungerande reproduktionssystem för manliga gorilla också kan vara ansvariga för människans manliga infertilitet.
I en studie publicerad 9 maj i eLife , identifierade forskare 109 reproduktionsrelaterade gorillagener som ofta muteras när de är närvarande hos infertila män. Det finns sannolikt ännu fler att identifiera.
"Vi har en uppsättning gener som är involverade i spermiebiologi och har signaturer av skadliga mutationer i gorillor. Vi kan sedan titta på samma gener hos infertila män och se om de har mutationer", säger studiens huvudförfattare, Vincent Lynch, Ph.D., docent i biologiska vetenskaper vid UB College of Arts and Sciences.
"Här fungerar gorillagenomet i huvudsak som ett upptäcktsverktyg för att hitta kandidatgener för mänsklig manlig fertilitet som vi tidigare inte skulle ha kunnat identifiera."
Manliga gorillors små könsorgan och låga spermieantal kan tillskrivas deras polygyna parningssystem. Alfahanens silverryggs skrämmande figur ger honom nästan exklusiv tillgång till honorna i sin grupp, så hans spermier konkurrerar inte med andra mäns spermier i det kvinnliga fortplantningsorganet.
"Det finns två sätt att tävla om kompisar:Du kan antingen använda din kropp eller din sperma," säger Lynch. "De flesta däggdjur använder en kombination av båda. Gorillor använder bara sina kroppar."
Denna brist på spermiekonkurrens ledde sannolikt till utvecklingen av små testiklar med få spermieproducerande celler, såväl som strukturellt onormala och orörliga spermier. Dessa typer av skadliga genmutationer skulle normalt tas bort från en population genom det som kallas renande urval, men ibland är renande urval så avslappnat att mutationer fixeras inom en art med tiden.
Det UB-ledda forskarteamet undrade om identifiering av avslappnade gener i gorillor kunde leda till att identifiera gener som är avgörande för mänsklig fertilitet.
Infertilitet drabbar cirka 5%–7% av par världen över, men den underliggande genetiken är inte väl förstådd. För det första finns det ungefär 22 000 gener i en enda person. Även om en mutation hittas i en av dem är det svårt att veta om det påverkar förmågan att fortplanta sig.
"Så istället för att titta på alla en mans gener för sällsynta mutationer, kan du bara titta på de gener vars gorillamotsvarigheter orsakar onormal spermiebiologi", säger Jacob Bowman, Ph.D., en postdoktor i Lynchs labb och studiens första författare.
Först använde forskare modeller som drivs av UB:s Center for Computational Research (CCR) för att söka efter signaturer av avslappnad renande urval i en datauppsättning av mer än 13 000 gener från 261 däggdjur. Av dessa gener visade 578, eller 4,3 %, sådana signaturer i gorillalinjen.
För att avgöra vilka av dessa avslappnade gorillagener som påverkar manlig fertilitet, tog teamet bort dem i fruktflugan, Drosophila melanogaster.
"De flesta av generna som är viktiga för reproduktionsbiologin är bevarade i många olika arter, inklusive Drosophila, och du kan göra dessa experiment med förlust av funktion i skala i Drosophila på ett sätt som du inte kan i andra organismer," Lynch säger.
Att undertrycka dessa gener i fruktflugor bekräftade att många av dem är avgörande för manlig reproduktionsfunktion, inklusive 41 gener som inte tidigare var förknippade med manlig fertilitet.
Därefter jämförde forskarna de avslappnade gorillagenerna med en genomisk databas med 2 100 infertila män, från de med låga spermier till inga spermier. Totalt fann de att 109 av de avslappnade gorillagenerna var signifikant berikade för funktionsförlustmutationer hos infertila män, vilket indikerar att dessa gener sannolikt är associerade med mänsklig manlig infertilitet.
"För bara några år sedan fanns det inte tillräckligt med sekvenserade genom och datorkraft för att genomföra den här typen av studier," säger Lynch. "När vetenskapen samlar in mer genetisk data kommer vi att få en bättre förståelse för varför infertilitet uppstår."
Mer information: Jacob D. Bowman et al, Genomgående avslappnad urval av spermatogenesgener sammanfaller med utvecklingen av polygyni hos gorillor, eLife (2024). DOI:10.7554/eLife.94563.1
Journalinformation: eLife
Tillhandahålls av University at Buffalo
