En vanlig effekt är bildandet av upprepade domäner, som är regioner i genomet som innehåller flera kopior av samma DNA-sekvens. Upprepade domäner kan variera i storlek från några hundra baspar till flera megabaser, och de kan hittas i både kodande och icke-kodande regioner av genomet.
Upprepade domäner kan ha ett antal olika funktioner, inklusive:
* Ge strukturellt stöd för genomet
* Reglera genuttryck
* Förmedlar kromosomparning under meios
En annan vanlig effekt av DNA-segmentdupliceringar är bildandet av palindromer, som är DNA-sekvenser som läser likadant bakåt och framåt. Palindromer kan bildas när två kopior av samma DNA-segment inverteras och sätts in bredvid varandra. Palindromer kan ha en mängd olika funktioner, inklusive:
* Tillhandahålla platser för bindning av proteiner involverade i DNA-reparation och rekombination
* Förmedlar bildandet av korsformade strukturer, som är DNA-strukturer som liknar ett kors
* Främjar bildandet av DNA-hårnålar, som är DNA-strukturer som liknar en hårnålssväng
Förutom att bilda upprepade domäner och palindromer kan DNA-segmentduplikationer också leda till bildandet av andra typer av strukturella variationer, såsom deletioner, insertioner och inversioner. Dessa strukturella variationer kan ha en mängd olika effekter på genomet, inklusive:
* Störa genens funktion
* Orsakar genetiska sjukdomar
* Främja utvecklingen av nya gener
Sammantaget kan DNA-segmentduplikationer ha en betydande inverkan på genomets 3D-struktur. Dessa strukturella variationer kan ha en mängd olika funktioner, och de kan spela en roll i både normala och onormala cellulära processer.
