Metoden, som beskrivs i en artikel publicerad i tidskriften Nature Cell Biology, tillåter forskare att studera utvecklingen av sjukdomen i en kontrollerad miljö och att identifiera potentiella behandlingar.
Den genetiska störningen, som kallas ektodermal dysplasi, är ett sällsynt tillstånd som påverkar utvecklingen av hud, hår och naglar. Personer med ektodermal dysplasi kan ha saknade eller underutvecklade tänder, svettkörtlar och hårsäckar. De kan också ha problem med huden, såsom torrhet, sprickor och blåsor.
Orsaken till ektodermal dysplasi är en mutation i EDA-genen. Denna gen kodar för ett protein som är nödvändigt för utvecklingen av ektodermen, det yttersta lagret av huden.
Forskarna använde hudceller från patienter med ektodermal dysplasi för att skapa organoider som liknade den utvecklande ektodermen. De använde sedan dessa organoider för att studera effekterna av EDA-mutationen på hudens utveckling.
Forskarna fann att EDA-mutationen ledde till en minskning av produktionen av EDA-proteinet, vilket i sin tur ledde till utvecklingen av ektodermal dysplasi. De fann också att tillsatsen av EDA-proteinet till organoiderna kunde rädda utvecklingsdefekterna.
Denna forskning ger nya insikter om utvecklingen av ektodermal dysplasi och föreslår potentiella behandlingar för tillståndet.
Här är en länk till en video som visar forskarna som skapar organoiderna och studerar effekterna av EDA-mutationen:[Video Link]
