Genbegreppet är kanske det mest kritiska för studenter av molekylärbiologi att förstå. Även personer med liten exponering för vetenskap vet vanligtvis att "genetisk" avser egenskaper som människor är födda med och kan överföra till sina avkommor, även om de inte har någon kunskap om den underliggande mekanismen för detta. På samma sätt är en typisk vuxen medveten om att barn ärver drag från båda föräldrarna, och att oavsett anledning "vissa vinster" vinner ut över andra.

Alla som har sett en familj med till exempel en blond mamma, en mörkhårig far, fyra mörkhåriga och ett blondt barn har ett intuitivt grepp om idén att vissa fysiska egenskaper, vare sig de är fysiskt tydliga sådana som hårfärg eller höjd eller mindre uppenbara egenskaper såsom matallergier eller metabolism problem, är mer benägna att upprätthålla en stark närvaro i befolkningen än andra.

Den vetenskapliga enheten som kopplar samman alla dessa begrepp är allelen
. En allel är inget annat än en form av en gen, som i sin tur är en längd av DNA, eller deoxiribonukleinsyra, som kodar för en viss proteinprodukt i kropparna av levande saker. Människor har två kopior av varje kromosom och har därför två alleler för varje gen, belägen på motsvarande delar av matchande kromosomer. Upptäckten av gener, alleler och de övergripande mekanismerna för arv och deras konsekvenser för medicin och forskning erbjuder ett verkligt fascinerande studieområde för alla vetenskapsentusiaster.
Basics of Mendelian Arv |

I mitten av 1800-talet en europeisk munk med namnet Gregor Mendel var upptagen med att ägna sitt liv åt att utveckla en förståelse för hur egenskaper överförs från en generation av organismer till nästa. I århundraden hade jordbrukare avlat djur och växter på strategiska sätt, med avsikt att producera avkommor med värderade egenskaper baserat på egenskaperna hos moderorganismerna. Eftersom de exakta medlen med vilka ärftlig information överfördes från föräldrar till avkommor var okända, var dessa i exakta ansträngningar i bästa fall.

Mendel fokuserade sitt arbete på ärtplantor, vilket var meningsfullt eftersom växtgenereringstiderna är korta, och där var inga etiska problem i spelet som det kan ha varit med djurpersoner. Hans viktigaste upptäckt var initialt att om han uppfödde växter tillsammans som hade tydligt olika egenskaper, blandades dessa inte i avkomman utan dykte upp hela eller inte alls. Dessutom kan vissa drag som var uppenbara i en generation men inte var uppenbara i nästa nästa generation återkomma.

Till exempel är blommorna associerade med ärtväxter antingen vita eller lila, utan mellanliggande färger (som lavendel eller lilla) som förekommer i avkommor av dessa växter; med andra ord, dessa växter uppförde sig inte som färg eller bläck. Denna observation var i strid med den rådande hypotesen om det biologiska samhället vid den tiden, där konsensus gynnade en slags blandning genom generationer. Alla berättade, Mendel identifierade sju olika drag av ärtväxter som manifesterades på binära sätt, utan mellanformer: blommfärg, fröfärg, skovfärg, skovform, fröform, blomställning och stamlängd.

Mendel insåg att för att lära sig så mycket han kunde om arv måste han vara säker på att moderplantorna var renrasiga, även om han ännu inte visste hur detta hände på molekylnivå. Så när han studerade genetik för blommfärg, började han med att välja en förälder från ett parti blommor som hade producerat bara lila blommor i många generationer och den andra från ett parti härstammat från många generationer av exklusivt vita blommor. Resultatet var övertygande: Alla dotterplantorna i denna första generation (F1) var lila.

Ytterligare avel av dessa F1-växter producerade en F2-generation blommor som var både lila och vita, men i en 3- till-1-förhållandet. De oundvikliga slutsatserna var att faktorn som producerar lila färger på något sätt var dominerande jämfört med faktorn som producerar vit färg, och att dessa faktorer kunde förbli latenta men ändå överlämnas till efterföljande generationer och dyker upp igen som om ingenting hade hänt.
Dominanta och recessiva Alleles

Förhållandet 3-till-1 lila-blommor-vit-blomma för F2-växterna, som innehöll de andra sex ärtväxtdragen i exemplar härrörande från renrasiga föräldrar, fångade Mendels uppmärksamhet på grund av konsekvenserna av detta förhållande. Uppenbarligen måste en parning av strikt vita växter och strikt lila växter ha producerat dotterväxter som endast fick den lila "faktorn" från den lila föräldern och endast den vita "faktorn" från den vita föräldern, och i teorin måste dessa faktorer ha varit närvarande i lika stora mängder trots att F1-växterna alla var lila.

Den lila faktorn var helt klart dominerande och kan skrivas med versaler P; den vita faktorn betecknades recessiv och kan representeras av motsvarande liten bokstav p. Var och en av dessa faktorer blev senare kända som alleler; de är helt enkelt två sorter av samma gen, och de förekommer alltid på samma fysiska plats. Till exempel kan genen för pälsfärg ligga på kromosom 11 hos en given varelse; detta betyder att oavsett om allelkoderna för brunt eller om de koder för svart, kan de pålitligt hittas på den platsen på båda kopiorna av den 11: e kromosomen som bärs av varelsen.

Om, då, den alla-lila F1-generationen innehöll faktorerna P och p (en på varje kromosom), alla "typer" av dessa växter kunde skrivas Pp. En parning mellan dessa växter, som som sagt resulterade i tre lila växter för varje vit växt, kunde ge dessa kombinationer:

PP, Pp, pP, pp

i lika stora andelar, om och bara om varje allel överfördes oberoende till nästa generation, ett tillstånd Mendel trodde vara nöjd med återuppkomsten av vita blommor i F2-generationen. När man tittar på dessa brevkombinationer är det uppenbart att endast när två recessiva alleler visas i kombination (pp) produceras vita blommor; tre av fyra F2-växter innehöll minst en P-allel och var lila.

Med detta var Mendel på god väg till berömmelse och förmögenhet (egentligen inte; hans arbete toppade 1866, men publicerades inte fram till 1900, efter att han hade gått vidare). Men så banbrytande som idén om dominerande och recessiva alleler var, det fanns viktigare information som skulle utvinnas från Mendels experiment.
Segregation och oberoende sortiment -

Ovanstående diskussioner handlar om blommfärg, men det kunde ha fokuserat på någon av de andra sex egenskaper som Mendel identifierade som härrörde från dominerande och recessiva alleler. När Mendel blödde växter som var rena för en egenskap (t.ex. hade en förälder uteslutande skrynkliga frön och den andra uteslutande runda frön), utseendet på andra drag hade inget matematiskt förhållande till förhållandet mellan runda och skrynkliga frön i efterföljande generationer.

Det vill säga att Mendel inte såg skrynkliga ärter som mer eller mindre troligt att vara korta, vita eller bära något av de andra ärtdrag som han har identifierat som recessiva. Detta har blivit känt som principen om oberoende sortiment
, vilket helt enkelt betyder att egenskaper ärvs oberoende av varandra. Forskare vet idag att detta är resultatet av det sätt på vilket kromosomer passar upp och annars uppträder under reproduktionen, och det bidrar till det allvarliga upprätthållandet av den genetiska mångfalden.

Principen om segregering är liknande, men relaterad till inom egenskapen arvsdynamik snarare än dynamik mellan egenskaper. Enkelt uttryckt, de två allelerna som du har ärvt har ingen lojalitet till varandra, och reproduktionsprocessen gynnar ingen av dem. Om ett djur har mörka ögon på grund av närvaron av ett par, en dominerande allel och en recessiv allel för denna gen (kalla detta parning Dd), säger detta absolut ingenting om var var och en av dessa alleler kommer att hamna i en efterföljande generation. >

D-allelen kan vidarebefordras till ett visst babydjur, eller det kanske inte, och på liknande sätt för d-allelen. Uttrycket dominerande allel förvirrar ibland människor i detta sammanhang, eftersom ordet verkar innebära större reproduktionskraft, till och med en form av medveten vilja. I själva verket är denna aspekt av evolutionen lika blind som alla andra, och "dominerande" hänvisar bara till vilka egenskaper vi råkar se i världen, inte vad som är "ordinerat." - Allele vs. Gene

En allel, återigen, är helt enkelt en variant av en gen. Som beskrivits ovan finns de flesta alleler i två former, varav en är dominerande jämfört med den andra. Att hålla detta noggrant i åtanke hjälper till att undvika vattna i lerigt vatten när det gäller att stelna dessa koncept i ditt sinne. Ett icke-biologiskt exempel på ovannämnda principer kan emellertid ge tydlighet till de begrepp som introduceras här.

Föreställ dig de viktiga detaljer som ditt liv representeras av motsvarigheten till en lång DNA-sträng. En del av denna sträng är avsatt för "jobb", en annan del för "bil", en annan för "husdjur" och så vidare. Föreställ dig för enkelhetens skull (och med tanke på trovärdighet till "DNA" -analogin) att du bara kan ha ett av två jobb: chef eller arbetare. Du kan också bara ha en av två fordonstyper: kompaktbil eller SUV.

Du kan gilla en av två filmgenrer: komedi eller skräck. I genetikens terminologi skulle detta betyda att det finns gener för "bil", "film" och "jobb" i "DNA" som beskriver grundläggande för din vardagliga existens. Allelerna skulle vara de specifika valen på varje "gen" -plats. Du skulle få en "allel" från din mamma och en från din far, och i båda fallen, om du avvecklas med en av varje "allel" för en given "gen", skulle en av dessa helt maskera närvaron av den andra .

Antag till exempel att köra en kompaktbil var dominerande för att köra en SUV. Om du ärvde två kopior av kompaktbilens "allel", skulle du köra en kompaktbil, och om du ärvde två SUV-"alleler" istället skulle du köra ett sportfordon. Men om du ärvde en av varje typ, skulle du köra en kompakt bil. Observera att för att förlänga analogien ordentligt måste det betonas att en av varje allel inte kan leda till en preferens för en hybrid av en kompaktbil och en SUV, som en mini-SUV; alleler resulterar antingen i fullständiga manifestationer av egenskaperna de är associerade med eller så är de helt tyst. (Detta är inte alltid sant till sin natur; faktiskt är egenskaper som bestäms av ett enda par alleler faktiskt sällsynta. Men ämnet ofullständig dominans
är utanför räckvidden för denna utforskning; konsultera resurserna för vidare lärande i detta område.)

En annan viktig sak att komma ihåg är att i allmänhet äreler som hänför sig till en given gen ärvs oberoende av allelerna som hänför sig till andra gener. Således har den typen av bil du föredrar att köra på grund av genetik i denna modell ingenting att göra med din arbetslinje eller din smak i filmer. Detta följer av principen om oberoende sortiment.