När en bärare parar sig med en annan individ är det 50 % chans att de överför sjukdomsallelen till sina barn. Om den andra individen också är bärare av samma sjukdom finns det 25 % risk att deras avkomma ärver båda kopiorna av sjukdomsallelen och utvecklar tillståndet.
Bärarstatus identifieras ofta genom genetiska tester, särskilt när det finns en känd familjehistoria av en genetisk sjukdom. Genetisk rådgivning kan vara fördelaktigt för individer som identifieras som bärare för att förstå riskerna och konsekvenserna av att överföra sjukdomsallelen till sina ättlingar.