FBN1-genen, som kodar för fibrillin-1-proteinet, är främst associerad med Marfans syndrom. Det används dock inte som det primära diagnostiska verktyget för Marfans syndrom. Även om mutationer i FBN1-genen är orsakande i cirka 90 % av fallen av Marfans syndrom, finns det fortfarande en betydande andel av fallen (cirka 10 %) där inga FBN1-mutationer kan identifieras.

Den diagnostiska processen för Marfans syndrom involverar en kombination av kliniska utvärderingar, familjehistoria och specifika diagnostiska kriterier fastställda av Gent-kriterierna. Dessa kriterier inkluderar utvärderingar av olika fysiska egenskaper, såsom skelettavvikelser, ögonproblem och kardiovaskulära manifestationer. De reviderade Gentkriterierna, uppdaterade 2010, ger mer omfattande riktlinjer för diagnostisering av Marfans syndrom och kan hjälpa till att identifiera drabbade individer även i fall där ingen FBN1-mutation identifieras.

Eftersom Marfans syndrom kan manifestera sig på olika sätt hos drabbade individer, är en kombination av kliniska bedömningar, avbildningstester och genetisk analys av flera gener involverade i tillståndet (inklusive men inte begränsat till FBN1) nödvändig för korrekt diagnos. Att enbart förlita sig på FBN1-genanalys kan missa en stor del av fallen, vilket leder till potentiella feldiagnoser eller försenade diagnoser.