• Home
  • Kemi
  • Astronomien
  • Energi
  • Naturen
  • Biologi
  • Fysik
  • Elektronik
  •  Science >> Vetenskap >  >> Biologi
    Vilken kromosom påverkar Tay-Sachs sjukdom?
    Tay-Sachs sjukdom påverkar kromosom 15 .

    Specifikt orsakas det av en mutation i hexa -genen Ligger på kromosom 15. Denna gen ger instruktioner för att göra ett enzym som kallas hexosaminidas A , som är avgörande för att bryta ner en fet substans som heter gm2 ganglioside i hjärnan och nervcellerna.

    När hexa-genen muteras kan kroppen inte producera tillräckligt med hexosaminidas A, vilket leder till en uppbyggnad av GM2-gangliosid i hjärnan. Denna ackumulering orsakar progressiva skador på nervceller, vilket leder till symtomen på Tay-Sachs-sjukdom.

    © Vetenskap https://sv.scienceaq.com