* mutationer förändrar DNA -sekvensen: Mutationer är förändringar i DNA -sekvensen, planen för proteinsyntes.
* DNA -koder för proteiner: DNA -sekvensen dikterar aminosyrasekvensen för ett protein.
* Förändringar i aminosyrasekvens kan påverka proteinfunktionen:
* Tyst mutationer: Vissa mutationer ändrar inte aminosyrasekvensen alls. Dessa är i allmänhet ofarliga.
* missense mutationer: Dessa mutationer förändrar aminosyrasekvensen. Effekten kan variera:
* Ingen betydande förändring: Den nya aminosyran kan ha liknande egenskaper som den ursprungliga, så proteinet kan fungera normalt.
* reducerad funktion: Proteinet kan vara mindre effektivt på sitt jobb.
* Funktionsförlust: Proteinet kan vara helt inaktivt.
* Funktionsförstärkning: Proteinet kan ha en ny eller förbättrad funktion.
* nonsensmutationer: Dessa mutationer introducerar ett för tidigt stoppkodon, vilket leder till ett trunkerat, ofta icke-funktionellt protein.
* Frameshift -mutationer: Dessa mutationer infogar eller tar bort nukleotider, skiftar läsramen och orsakar ett helt annat protein.
Sammanfattningsvis:
* Mutationer är förändringar i DNA -koden.
* Dessa förändringar kan förändra aminosyrasekvensen för proteiner.
* Förändringar i aminosyrasekvens kan ha en mängd effekter på proteinfunktionen, allt från ingen effekt till fullständig förlust av funktion.
Därför gör celler med mutationer inte alltid normala proteiner. Effekten av en mutation på proteinfunktionen beror på den specifika mutationen och dess placering inom genen.
