seglcellsjukdom och seglcellegenskapen är båda genetiska förhållanden orsakade av en mutation i genen som är ansvarig för att producera hemoglobin, proteinet i röda blodkroppar som bär syre. Men de skiljer sig väsentligt i deras svårighetsgrad och symtom:
Sickle Cell -drag:
* arv: Individer med seglcellegenskaper ärver en kopia av den muterade genen från en förälder och en normal gen från den andra.
* Symtom: Vanligtvis inga symtom eller endast milda symtom. De flesta individer med seglcellsdrag lever normala liv.
* Impact: Kroppen producerar både normala och seglformade röda blodkroppar. De normala röda blodkropparna är tillräckliga för att bära syre effektivt.
* Komplikationer: Sällan upplever Sickle Cell -komplikationer, men kan uppleva vissa hälsoproblem under vissa förhållanden, till exempel hög höjd eller extrem stress.
* testning: Enkelt blodprov kan identifiera sigdcellegenskaper.
Sicklcellsjukdom:
* arv: Personer med sigdcellsjukdom ärver två kopior av den muterade genen, en från varje förälder.
* Symtom: Allvarliga och livslånga symtom, inklusive:
* smärtsamma avsnitt: Orsakad av sigdceller som blockerar blodflödet, vilket leder till vävnadsskada.
* anemi: På grund av den kortare livslängden för sigdceller.
* frekventa infektioner: På grund av försvagat immunsystem.
* Organskada: Kan påverka lungor, njurar, mjälte och andra organ.
* Impact: Kroppen producerar bara sigdformade röda blodkroppar, som är styva och benägna att klumpa. Detta leder till blockeringar i blodkärl, vilket orsakar smärta, vävnadsskada och andra komplikationer.
* Komplikationer: Allvarliga komplikationer som stroke, akut bröstsyndrom och organsvikt.
* testning: Enkelt blodprov kan identifiera sigdcellsjukdom.
Nyckelskillnader:
| Funktion | Sickle Cell -drag | Sickle Cell Disease |
| ----------------- | ------------------------------------------------------------------------------------------- |
| arv | En muterad gen | Två muterade gener |
| symtom | Vanligtvis ingen eller mild | Svår och livslångt |
| Impact | Normala röda blodkroppar är tillräckliga | Endast producerade seglceller, vilket leder till komplikationer |
| komplikationer | Sällsynt | Ofta och allvarlig |
Det är viktigt att notera att individer med sigdcellegenskaper är bärare av genen och kan vidarebefordra det till sina barn. Genetisk rådgivning kan hjälpa individer att förstå sin risk att få ett barn med sigdcellsjukdom.
