1. Förändrad mRNA -sekvens:
* punktmutationer: Enkel nukleotidförändringar kan leda till:
* missense mutation: Ändra ett kodon för att koda en annan aminosyra. Detta kan förändra proteinets struktur och funktion.
* nonsensmutation: Ändra ett kodon till ett stoppkodon, för tidigt avslutande översättning. Detta resulterar i ett trunkerat, troligt icke-funktionellt protein.
* Tyst mutation: Ändra ett kodon till ett annat kodon som kodar för samma aminosyra. Detta kanske inte påverkar proteinets struktur eller funktion, men det kan få konsekvenser för genreglering.
* Insertions/Deletions: Att lägga till eller ta bort nukleotider kan leda till en ramskiftmutation. Detta förskjuter läsramen för mRNA, vilket resulterar i en helt annan aminosyrasekvens nedströms från felet.
2. Påverkan på proteinstruktur och funktion:
* Förändrad aminosyrasekvens: Förändringar i aminosyrasekvensen kan störa proteinets vikning och påverkar dess tredimensionella struktur. Detta kan påverka:
* Aktiv webbplats: Regionen som är ansvarig för proteinets funktion kan förvrängas, vilket gör proteinet inaktivt.
* stabilitet: Proteinet kan bli mindre stabilt och benägna att nedbrytning.
* interaktioner: Proteinet kan förlora sin förmåga att interagera med andra proteiner eller molekyler.
3. Konsekvenser för organismen:
* Funktionsförlust: Ett icke-funktionellt protein kan störa normala cellulära processer, vilket leder till sjukdomar.
* Funktionsförstärkning: I vissa fall kan ett muterat protein skaffa en ny, skadlig funktion och orsaka sjukdom.
* dominerande negativ effekt: Ett muterat protein kan störa funktionen av det normala proteinet, även om det normala proteinet fortfarande är närvarande.
* genetiska störningar: Många genetiska störningar uppstår från mutationer i gener som kodar för proteiner, vilket leder till olika sjukdomsfenotyper.
Exempel:
* Sickle Cell Anemia: En enda nukleotidförändring i beta-globingenen leder till en missense-mutation, vilket får de röda blodkropparna att bli sigdformade och oförmögna att bära syre effektivt.
* cystisk fibros: En borttagning av tre nukleotider i CFTR-genen leder till en ramskiftmutation, vilket resulterar i ett icke-funktionellt protein som inte kan transportera kloridjoner ordentligt, vilket leder till slemuppbyggnad i lungorna.
Obs:
* Medan transkriptionsfel kan få betydande konsekvenser, har celler mekanismer för att minimera dessa fel, såsom korrekturläsning av RNA -polymeras.
* Inte alla transkriptionsfel leder till en funktionell förändring i proteinet. Tystmutationer och vissa missense -mutationer kan inte ha någon märkbar inverkan.
* Effektens svårighetsgrad beror på den specifika genen, mutationens placering och förändringens natur.
Sammanfattningsvis kan fel under transkription ha en betydande inverkan på det producerade proteinet, vilket potentiellt kan leda till ett icke-funktionellt eller till och med skadligt protein, vilket bidrar till olika sjukdomstillstånd.
