Specifikt använde projektet en metod som heter sanger sekvensering vilket var den dominerande metoden vid den tiden. Den här metoden involverar:
1. Fragmentering: DNA bryts i mindre bitar.
2. replikering: Varje fragment kopieras många gånger, men kopieringsprocessen stoppas vid slumpmässiga punkter genom att integrera speciella "dideoxy" -nukleotider som saknar en hydroxylgrupp.
3. Separation: Fragmenten separeras efter storlek med användning av gelelektrofores.
4. detektion: Sekvensen av nukleotider i varje fragment bestäms av den ordning i vilken dideoxi -nukleotiderna är införlivade.
Medan Sanger-sekvensering var den primära metoden som användes i Human Genome Project, nyare sekvenseringsteknologier som nästa generations sekvensering (NGS) har blivit vanligare sedan dess. Dessa metoder möjliggör mycket snabbare och effektivare sekvensering av DNA, vilket leder till framsteg inom personlig medicin, sjukdomsforskning och genetisk analys.
